11.苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是

　　A.尿三氯化铁试验

　　B.苯丙氨酸耐量试验

　　C.血清苯丙氨酸浓度测定

　　D.尿2，4-二硝基苯肼试验

　　E.GuthriE细菌生长抑制试验

　　12.苯丙酮尿症患儿的外观特点是

　　A.眼裂小

　　B.头发黑色

　　C.皮肤白皙

　　D.皮肤粗糙

　　E.眼外角上斜

　　13.苯丙酮尿症患儿的尿液特点是

　　A.血尿

　　B.甜味尿

　　C.蛋白尿

　　D.管型尿

　　E.鼠尿臭味

　　14.苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至

　　A.3岁

　　B.5岁

　　C.10岁

　　D.终生

　　E.青春期后

　　15.苯丙酮尿症属于

　　A.内分泌病

　　B.染色体畸变

　　C.免疫性疾病

　　D.染色体隐性遗传

　　E.染色体显性遗传

　　(二)A2型题

　　16.女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘2肋间～3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选

　　A.颅脑CT

　　B.心脏彩超

　　C.胸部X线摄片

　　D.染色体核型分析

　　E.血清T4、TSH测定

　　17.女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是

　　A.佝偻病

　　B.营养不良

　　C.苯丙酮尿症

　　D.21-三体综合征

　　E.先天性甲状腺功能减低症

　　18.9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择的检查是

　　A.脑电图

　　B.腕部摄片

　　C.染色体检查

　　D.血T3、T4、TSH

　　E.尿三氯化铁试验

　　19.2岁男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是

　　A.碘化酶缺乏

　　B.过氧化酶缺乏

　　C.酪氨酸羟化酶缺乏

　　D.二氨喋啶还原酶缺乏

　　E.苯丙氨酸羟化酶缺乏

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