(二)A2型题

　　16.女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘2肋间～3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选

　　A.颅脑CT

　　B.心脏彩超

　　C.胸部X线摄片

　　D.染色体核型分析

　　E.血清T4、TSH测定

　　17.女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是

　　A.佝偻病

　　B.营养不良

　　C.苯丙酮尿症

　　D.21-三体综合征

　　E.先天性甲状腺功能减低症

　　18.9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择的检查是

　　A.脑电图

　　B.腕部摄片

　　C.染色体检查

　　D.血T3、T4、TSH

　　E.尿三氯化铁试验

　　19.2岁男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是

　　A.碘化酶缺乏

　　B.过氧化酶缺乏

　　C.酪氨酸羟化酶缺乏

　　D.二氨喋啶还原酶缺乏

　　E.苯丙氨酸羟化酶缺乏

　　(三)A3型题

　　女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。

　　20.首先应考虑的诊断是

　　A.癫痫

　　B.苯丙酮尿症

　　C.21-三体综合征

　　D.先天性甲状腺功能减低症

　　E.维生素D缺乏性手足抽搐症

　　21.饮食护理措施应注意

　　A.高糖饮食

　　B.低盐饮食

　　C.低蛋白饮食

　　D.低脂肪饮食

　　E.低苯丙氨酸饮食

　　(四)B1型题

　　A.多巴胺

　　B.5-羟色胺

　　C.四氢生物蝶呤

　　D.酪氨酸羟化酶

　　E.苯丙氨酸羟化酶

　　22.典型苯丙酮尿症是由于缺乏

　　23.非典型苯丙酮尿症是由于缺乏

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