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人类线粒体DNA是独立于细胞核染色体外的又一基因组，它能自主复制，由16569个碱基对组成，每一个mtDNA分子为环状双链DNA分子，外环为重链，内环为轻链。基因组含有37个基因，其中13个为蛋白质基因(包含1个细胞素b基因，2个ATP酶复合体组成成分基因，3个细胞色素c氧化酶亚单位的基因及7个呼吸链NADH脱氢酶亚单位的基因)，2个为rRNA基因，还有22个tNRA基因。
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