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2015年卫生资格《初级药士》精选复习资料(4)

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果糖代谢异常

  1.实质性果糖尿(essentialfructosuria)又称为原发性果糖尿症,它是由于果糖激酶缺乏所引起的常染色体隐性遗传疾病。正常人血中果糖比葡萄糖代谢快,其半寿期果糖为20分钟,葡萄糖为45分钟一次服用50g果糖后,通常在2小时之内血中果糖浓度就降至空腹水平(0-0.44mmol/L)。果糖激酶缺乏者一次服用50g果糖后,病人血中果糖浓度异常高,2小时内果糖仍未消失,并出现果糖尿。此型果糖尿又称为Ⅰ型果糖尿。病人无低血糖表现,这是因为病人机体内葡萄糖与乳糖代谢均正常。

  2.果糖不耐受(fructoseintolerance)此病为常染色体隐性遗传性疾病,杂合子无症状。多数病人在断奶后给予蔗糖饮食时才发病,严重病例可致死亡。有些病例可由于手术前后给予果糖或静脉注射山梨醇引起严重肝、肾损伤时才发现。

先天性家族性非溶血性黄疸

  人类先天性家族性非溶血性黄疸(Grigler-Najjar综合征)是由于缺乏UDP-葡萄糖醛酸基转移酶,使胆红素不能与葡萄糖醛酸结合,形成结合胆红素,使胆红素以不易运输和排泄的游离形在体内堆积所致的先天性疾病。

  正常人通过糖醛酸途径产生葡萄糖醛酸,后者在UDP-葡萄糖醛酸基转移酶的催化下,可与内源性如类固醇、胆红素和外源性如药物等物质结合,生成相应的葡萄糖苷酸化合物。结合型的葡萄糖苷酸化合物具有较强的酸性,在生理pH下有较高的溶解度,易于运输排泄。这在体内类固醇激素的灭活和胆红素的代谢,以及许多生物转化作用中具有重要意义。而病人因先天缺乏此酶,使其不但对胆红素代谢造成异常,同时也缺乏结合外源性物质生成葡萄糖苷酸化合物的能力。

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