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2021检验主管技师考试考点:慢性粒细胞白血病

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  慢性粒细胞白血病

  该疾病的所有内容均为重点,需熟练掌握。尤其是慢粒的染色和染色体异常为常考内容。

  慢性粒细胞白血病的血象表现

  电阻抗法白细胞的三分群:淋巴细胞为单个核细胞,颗粒少,细胞小,位于35~90fl的小细胞区,粒细胞(中性粒细胞)的核分多叶,颗粒多,胞体大,位于160fl以上的大细胞区,单核细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、原始细胞、幼稚细胞等,位于90~160fl的单个核细胞区,又称为中间型细胞。

  (1)白细胞:白细胞数显著升高,初期一般为50×109/L,多数在(100~300)×109/L,最高可达1000×109/L。可见各阶段粒细胞,其中以中性中幼粒及晚幼粒细胞增多尤为突出,杆状粒和分叶核也增多,原始粒细胞(Ⅰ+Ⅱ)低于10%,嗜碱性粒细胞可高达10%~20%,是慢粒特征之一。嗜酸性粒细胞和单核细胞也可增多。随病情进展,原始粒细胞可增多,加速期可大于10%,急变期可大于20%。

  (2)红细胞:红细胞和血红蛋白早期正常,少数甚至稍增高,随病情发展渐呈轻、中度降低,急变期呈重度降低。

  (3)血小板:血小板增多见于1/3~1/2的初诊病例,有时可高达1000×109/L,加速期及急变期,血小板可进行性减少。

  慢性粒细胞白血病的骨髓象表现

  有核细胞增生极度活跃,粒红比例明显增高可达(10~50):1。显著增生的粒细胞中,以中性中幼粒、晚幼粒和杆状核粒细胞居多。原粒细胞小于10%。嗜碱和嗜酸性粒细胞增多,幼红细胞早期增生、晚期受抑制,巨核细胞增多,骨髓可发生轻度纤维化。

  加速期及急变期时,原始细胞逐渐增多。

  慢粒是多能干细胞水平上突变的克隆性疾病,故可向多方面急性变,如急粒变、急淋变。此外还可有慢粒急变为原始单核、原始红细胞、原始巨核细胞、早幼粒细胞、嗜酸或嗜碱性粒细胞等急性白血病。急变期红系、巨核系均受抑制。

  慢性粒细胞白血病的临床分期及诊断标准

分期

诊断标准

慢性期

具下列四项者诊断成立:

(1)贫血或脾大

(2)外周血白细胞≥30×109/L,粒系核左移,原始细胞(Ⅰ型+Ⅱ型)<10%。嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞增多,可有少量有核红细胞

(3)骨髓象:增生明显活跃至极度活跃,以粒系增生为主,中、晚幼粒和杆状粒细胞增多,原始细胞(Ⅰ型+Ⅱ型)≤10%

(4)中性粒细胞碱性磷酸酶积分极度降低或消失

(5)Ph染色体阳性及分子标志BCR/ABL融合基因

(6)CFU-GM培养示集落或集簇较正常明显增加

加速期

具下列之二者,可考虑为本期:

(1)不明原因的发热、贫血、出血加重和(或)骨骼疼痛

(2)脾脏进行性肿大和白细胞增多,治疗无效

(3)不是因药物引起的血小板进行性降低或增高

(4)原始细胞(Ⅰ型+Ⅱ型)在血中和(或)骨髓中10%~19%

(5)外周血嗜碱粒细胞≥20%

(6)骨髓中有显著的胶原纤维增生

(7)出现Ph以外的其他染色体异常

(8)对传统的抗慢粒药物治疗无效

(9)CFU-GM增殖和分化缺陷,集簇增多,集簇和集落的比值增高

急变期

具下列之一者可诊渐为本期:

(1)原始细胞(Ⅰ型+Ⅱ型)或原淋+幼淋,或原单+幼单在外周血或骨髓中≥20%

(2)外周血中原始粒+早幼粒细胞≥30%

(3)骨髓中原始粒+早幼粒细胞≥50%

(4)有髓外原始细胞浸润

此期临床症状、体征比加速期更恶化,CFU-GM培养呈小簇生长或不生长

  慢性粒细胞白血病的细胞化学染色、染色体及分子生物学检验

  细胞化学染色

  NAP阳性率及积分明显减低,甚至缺如。

  染色体及分子生物学检验

  Ph染色体是CML的特征性异常染色体,检出字为90%~95%,其中绝大多数为t(9;22)(q34;q11)称为典型易位。Ph染色体存在于CML的整个病程中,治疗缓解后,Ph染色体却持续存在。基因分析发现,其正常位于染色体9q34上的癌基因c-abl移位至22q11的断裂点从集区bcr基因组成BCR和ABL融合基因,表达具有高酪氨酸蛋白激酶活性的BCR/ABL融合蛋白,该蛋白在本病发病中起重要作用。

 

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