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血友病实验室检查

　　1)筛检试验：APTT延长，BT、PT、TT正常。

　　2)纠正试验：曾用STGT或TGT及其纠正试验。目前也可用APTT纠正试验。

　　3)凝血因子促凝活性检测：因子活性(Ⅷ：C或Ⅸ：C)减低是常用的确诊试验，依此可将各因子缺乏症分为重型(<1%)、中型(2%～5%)、轻型(6%～25%)和亚临床型(26%～45%)。

　　4)凝血因子抗原含量检测：因子抗原含量(FⅧ：Ag和FⅨ：Ag)减低或正常。

　　若结合因子促凝活性检测的结果，可配对确定各因子的交叉反应物质(CRM)属于阳性或阴性。

　　5)排除试验：做BT和vWF：Ag检测以排除vWD;做复钙交叉试验以排除各因子的抑制物(尤其因子Ⅷ抑制物)。

　　6)携带者和产前诊断：根据临床需要尚可用基因探针、DNA印迹技术、限制性片段长度多态性作携带者诊断及产前诊断。

　　7)基因分析：深入研究尚需做遗传基因分析，以确定基因突变的类型，为研究病因、发病机制和基因治疗奠定理论基础。

血小板聚集试验检验方法

　　(1)血小板聚集试验(PAgT)原理

　　浊度法：在富含血小板血浆(PRP)中加入致聚剂，血小板发生聚集，血浆浊度变化，透光度增加，将血小板聚集仪这种浊度变化转换为电信号并记录，形成血小板聚集曲线。根据血小板聚集曲线可了解血小板聚集的程度和速度。电阻法(阻抗法)是根据电阻抗原理，通过放大、记录浸泡在全血样品中电极探针间的微小电流或阻抗的变化来测定全血样品血小板聚集性的方法。近年来，出现了一种采用激光散射法进行血小板聚集检测的仪器。

　　(2)临床意义

　　1)PAgT增高：反映血小板聚集功能增强。见于高凝状态和(或)血栓前状态和血栓性疾病，如心肌梗死、心绞痛、糖尿病、脑血管病变、妊娠高血压综合征、静脉血栓形成、肺梗死、口服避孕药、晚期妊娠、高脂血症、抗原～抗体复合物反应、人工心脏和瓣膜移植术等。

　　2)PAgT减低：反映血小板聚集功能减低。见于获得性血小板功能减低如：尿毒症、肝硬化、MDS、原发性血小板减少性紫癜、急性白血病、服用抗血小板药物、低(无)纤维蛋白原血症等。还见于遗传性血小板功能缺陷，不同的血小板功能缺陷病对各种诱导剂的反应不同。血小板无力症：ADP、胶原和花生四烯酸诱导的血小板聚集减低和不聚集;巨大血小板综合征：ADP、胶原和花生四烯酸诱导的血小板聚集正常，但瑞斯托霉素诱导的血小板不凝集;贮存池病：致密颗粒缺陷时，ADP诱导的聚集常减低，无二相聚集;胶原和花生四烯酸诱导的血小板聚集正常;α颗粒缺陷时，血小板凝集和聚集均正常;血小板花生四烯酸代谢缺陷：ADP诱导的聚集常减低，无二相聚集，胶原和花生四烯酸诱导的血小板聚集均低下。

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