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2019年初级检验技师考试《血液学检验》知识点(5)

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  骨髓增生异常综合征及其实验诊断

  要点1:

  概念

  骨髓增生异常综合征是一组获得性的、造血功能严重紊乱的、造血干细胞克隆性疾病。

  要点2:

  FAB分型

  MDS可分为原发性和继发性。原发性MDS又分为:难治性贫血(RA),环形铁粒幼细胞难治性贫血(RAS),原始细胞过多难治性贫血(RAEB),转化中的原始细胞过多难治性贫血(RAEB-T),慢性粒-单核细胞白血病(CMML)。

  要点3:

  亚型

亚型

原始粒细胞

骨髓中

骨髄

外周血

环状铁粒幼细胞(%)*

外周血中单核细胞×109/L

Auer小体#

RA

>5

<1

<15

不定

(-)

RAS

>5

<1

>15

不定

(-)

RAEB

5~20

<5

±

<1

(-)

RAEB-T

21~30

≥5

±

<1

(±)

CMML

5~20

<5

±

>1

(-)

  * 占红系细胞的百分比

  # 见到Auer小体,即使其他条件不符合,亦诊断为RAEB-T

  2000年世界卫生组织(world health organization,WHO)对原有的FAB分类作了修订,与FAB分类相比,WHO分类与其不同的主要有:①诊断AML标准中外周血或骨髓原始细胞比例由30%减低至20%,故删除了FAB分类中RAEB-T型,WHO认为RAEB-T与AML的临床反应和预后相似;②新增了RCMD这一亚型;③将RAEB-T按骨髓原始细胞的比例分为两个亚型;④将5q-综合征确认为一个独特的狭窄的病种;⑤将CMML归纳入骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)。

  实验诊断

  要点4:

  血象

  本病初期血液学异常主要有贫血、血小板和中性粒细胞减少,多数病例同时有3项,也有1~2项减少,并可见病态造血。

  (1)红细胞

  表现不同程度贫血,可为正细胞正色素性,并可为大细胞或小细胞以及双形性贫血。成熟红细胞大小不等,形态不一,可见大红细胞、小红细胞,球形、靶形红细胞,嗜多色性红细胞,嗜碱性点彩及(或)有核红细胞。网织红细胞正常、减少或增高。

  (2)白细胞

  有不同程度的质和量的变化。白细胞数减少、正常或增多,有少量幼稚粒细胞,中性粒细胞胞质内颗粒稀少或缺如,核分叶过多或减少,且有异形粒细胞(Pelger-Buet)样变。单核细胞增多,可见不典型的单核细胞,内含有空泡。

  (3)血小板

  减少者较多见,少数病例可增多,有大而畸形的火焰状血小板,偶可见小巨核细胞。

  要点5:

  骨髄象

  多数病例骨髓增生明显活跃,有少数增生正常或减低,伴明显病态造血。

  (1)红细胞系

  多为明显增生,少数增生减低,原红和早幼红细胞增多,有类巨幼样变,可见核碎裂、核畸形、核分叶、双核或多核幼红细胞,核质发育不平衡,胞质嗜碱着色不均。

  图为MDS红细胞病态造血

  图为MDS骨髓中红系统病态造血

  (2)粒细胞系

  粒细胞系增生活跃或减低,原粒和早幼粒细胞可增高,伴成熟障碍,有的早幼粒细胞核仁明显,颗粒粗大,有的类似单核细胞,核凹陷或折叠。可有巨晚幼粒、杆状核及分叶过多的中性粒细胞,而吞噬功能降低。

  (3)巨核细胞系

  巨核细胞量正常、减少或增多,且多为小巨核细胞,其特点是体积小、畸形,含单个核、双核、多核及分叶过多,核仁明显等,此有助于早期诊断。

  图为小巨核细胞

  要点6:

  细胞化学染色

  骨髓铁染色常显示细胞外铁丰富,大多数病例的铁粒幼红细胞增多,有的可见环形铁粒幼红细胞。

  要点7:

  骨髄活组织检查

  多数病例骨髓造血组织过度增生,主要发现为不成熟粒细胞增多,并有未成熟前体细胞异常定位(abnormal localization of immature precursor,ALIP)。正常情况下,原始粒细胞、早幼粒细胞位于骨内膜表面,MDS时此两种细胞聚集成簇,并位于骨髓中央。还可见到巨核系形态、定位异常和网状纤维增生等改变。

  要点8:

  免疫学检验

  髓系细胞表面抗原及淋巴细胞亚群分布异常是MDS病态造血的另一种表现,外周血CD3+、CD4+细胞减少,CD4/CD8比值减低或倒置,与MDS病态发育相关。

  要点9:

  染色体和分子生物学检验

  35%~70%患者有染色体异常,骨髓细胞克隆性染色体核型改变以-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-、-y等较为常见,此外还有11q-、13q-、17q-等。

 

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