卫生资格内科主治医师学习笔记-囊肿性肾脏病

　　按遗传方式分为二型：常染色体显性遗传型;常染色体隐性遗传型。

　　一、病因与遗传的规律

　　囊肿基因主要位置在第16对常染色体短臂上，小部分在第4对常染色体长臂上

　　1、男女发病几率相等。

　　2、父、母有一方患病，子女50%获得囊肿基因而发病，如父母均患病，子女发病率增加到75%。

　　3、不患病的子女不携带囊肿基因，如与无ADPKD的异性婚配，其子女不会发病，也不会隔代遗传。非经父母遗传，由基因突变致病者不到10%。

　　二、表现

　　(一)肾脏肿大

　　(二)腰、腹局部不适，隐痛。

　　(三)高血压

　　(四)尿异常 镜下或肉眼血尿，常呈发作性，轻度蛋白尿(

　　(五)肾功能损害 危险因素有：①高血压;②男性;③妊娠;④ADPKD1>ADPKD2;⑤肉眼血尿反复发作;⑥肾实质的感染。

　　三、多囊肾的并发症

　　(—)尿路和囊肿感染

　　(二)肾结石和肾内钙化

　　(三)囊肿癌变

　　四、肾外表现

　　(一)多囊肝

　　(二)颅内动脉瘤

　　(三)心脏瓣膜异常

　　五、诊断依据

　　(—)影像学检查

　　(二)家族史 符合常染色体显性遗传规律。

　　(三)基因诊断证实家系中致病基因与PKD基因连锁。

　　辅助诊断根据：①多囊肝;②颅内动脉瘤;③胰腺囊肿等。

　　六、防治

　　(一)一般治疗

　　1、保护肾脏 避免剧烈的体力活动和腹部创伤，避免应用一切肾毒性药物。

　　2、定期复查 半至1年复查1次，包括血压、尿常规、肾功能B超。

　　3、蛋白质摄人 一般的蛋自质摄入量，不宜过高。

　　4、控制高血压 血管紧张素转换酶抑制剂是首选药物，双氢克尿噻、速尿类利尿剂一般不主张应用

　　(二)积极防治尿路感染和囊肿感染

　　(三)血尿发作

　　1、一般减少活动和卧床休息即能缓解。

　　2、如大出血不止可用肾动脉栓塞治疗。

　　(四)囊肿减压术

　　在B超引导下行囊肿穿刺减压，之后可注人四环素防止囊液再生。

　　(五)合并结石 首先应积极防治感染。

　　(六)合并颅内动脉瘤

　　动脉瘤<1cm直径无症状，可继续观察;动脉瘤>1cm尤其伴有脑部症状者，应考虑手术治疗。

　　(七)慢性肾功能不全及终末期肾衰 处理同其他病因所引起的慢性肾功能不全及终末期肾衰。

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