文章责编：linsen_1989
看了本文的网友还看了学历| 高考 中考 考研 自考 成考 外语| 四六级 职称英语 商务英语 公共英语 资格| 公务员 报关员 银行 证券 司法 导游 教师 计算机| 等考 软考
工程|一建 二建 造价师 监理师 咨询师 安全师 结构师 估价师 造价员 会计| 会计证 会计职称 注会 经济师 税务师 医学| 卫生资格 医师 药师 [更多]
糖分解代谢途径先天代谢异常可有丙酮酸激酶缺乏病，丙酮酸脱氢酶缺乏症和磷酸果糖代谢异常所致恶性发烧。
(一)丙酮酸激酶(PK)缺乏病
在糖酵解过程中，丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸生成烯醇式丙酮酸，同时产生ATP，是酵解途径产生ATP的反应之一，PK缺乏将导致成熟红细胞缺乏ATP，进而发生溶血。
表3-6 各型糖原贮积病的特征
| 类型 | Ⅰ | Ⅱ | Ⅲ | Ⅳ | Ⅴ | Ⅵ | Ⅶ | Ⅷ | Ⅸa | Ⅸb | Ⅹ | 0 | |
| 受害器官 | 肝肾 | 所有组积 | 肝、肌、心 | 肝单核吞噬细包系统 | 肌肉 | 肝 | 肌肉 | 脑 | 肝 | 肝 | 肝、肌肉 | 肝 | |
| 糖原结构 | N | N | 短枝异常 | 长枝异常 | N | N | N | 巨大颗粒 | N | N | |||
| 酶缺陷 | G-6-P酶 | α葡萄糖 苷酶 | 脱枝酶 | 分枝酶 | 肌磷酸化酶 | 肝磷酸化酶 | 磷酸果粒糠酶 | 肝磷酸化酶 | 同左 | 糖原合成酶 | |||
| 空腹低血糖 | ＋＋ | 0 | ＋ | 0 | 0 | ± | 0 | 0 | ± | 0 | ＋＋ | ||
| 对胰高血 糖素反应 |
血糖 | 0 | ↑N | 0↑ | ↑ | ↑ | 0± | ↑ | ± | N进餐0空腹 | |||
| 血乳酸 | ↑↑ | ↑ | ↑ | ||||||||||
| 半乳糖 果糖试验 |
血糖 | 0 | ↑ | ↑ | ↑ | ↑ | ↑ | ↑ | ↑ | ||||
| 血乳酸 | ↑↑ | ↑ | ↑ | ||||||||||
| 剧烈运动后血乳酸 | ↑ | ↑ | 0 | 0 | ↑ | ↑ | ↑ | ||||||
| 脂质代谢 | ↑↑ | N | 饿后 FFa ↑ |
运动后肌摄取 FA↑ |
TG↑ Ch↑ |
TG↑ Ch↑ |
TG↑ Ch↑ |
||||||
| 其它诊断性试验 | 肝活检 | 红细胞抗原 ↑ | 红细胞糖原结构异常 | 红细胞磷酸化酶↓ | |||||||||
| 临床特征 | 生长停滞，肝大 | 心衰 | 似Ⅰ型但不明显 | 肝硬化腹水 | 肌无力 | 肝大 | 肌无力 | 意识障碍 | 肝大，常染色体隐性遗传 | 肝大伴性遗传 | 肝大 | 轻度肝大 | |
注：N-正常；O-阴性；↑-升高；↓降低；±-可疑
| 北京 | 天津 | 上海 | 江苏 | 山东 |
| 安徽 | 浙江 | 江西 | 福建 | 深圳 |
| 广东 | 河北 | 湖南 | 广西 | 河南 |
| 海南 | 湖北 | 四川 | 重庆 | 云南 |
| 贵州 | 西藏 | 新疆 | 陕西 | 山西 |
| 宁夏 | 甘肃 | 青海 | 辽宁 | 吉林 |
| 黑龙江 | 内蒙古 |
