内科主治辅导-骨髓增生异常综合征的实验室检查

　　一、血象

　　外周血全血细胞减少，其程度依不同分型而异。如难治性贫血(RA)以贫血为主，难治性贫血伴有原始细胞增多(RAEB)或转变中的RAEB(RAEB-T)则常有明显的全血细胞减少。

　　二、骨髓象

　　大多数患者骨髓增生明显或极度活跃，少数增生正常或减低。细胞形态异常反映了MDS的病态造血。红系各阶段幼稚细胞常伴类巨幼样变，核浆成熟失衡，红细胞体积大或呈卵园形，有嗜碱点彩、核碎裂和Howell-Jolly小体。RA-S能检出环形铁粒幼细胞。粒系在RAEB和RAEB-T均可见原始细胞比例高于正常。粒细胞浆内颗粒粗大或减少，核分叶过多或过少，出现Pelger-Huët 畸形。部分胞浆内出现Auer小体。巨核细胞在数和质方面均可有异常，多数巨核细胞增多。检出小巨核细胞是MDS的支持诊断指标之一。血小板体积大，颗粒少。

　　骨髓活检在MDS已广泛应用，不仅提供诊断依据，还有助于预测预后。骨髓病理切片中各系病态造血更加明显，特别是粒系。若发现3～5个以上原粒与早粒聚集成簇，位于小梁间区或小梁旁区，即所谓“幼稚前体细胞异常定位”(abnormal localization of immature precursor,ALIP)，是MDS骨髓组织的病理学特征。凡ALIP阳性者，其向急性白血病转化可能性大，早期死亡率高。反之，则预后较好。

　　三、细胞遗传学研究

　　MDS是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性疾病。过去，采用标准的染色体技术，31～49%原发性MDS患者中发现有某种染色体缺陷。近年，随着染色体技术的改进，异常克隆的检出率显著提高。特异性染色体改变有-7/del 7q,+8,-5/del 5q，和累及第5、7和20号染色体的复合染色体异常。非特异性染色体改变，如环形染色体、双着丝点染色体及染色体断裂等。染色体的检查对预测预后具有一定价值，骨髓中有细胞遗传学异常克隆的患者，其转化为急性白血病的可能性大得多，特别是-7/del 7q和复合缺陷者，约72%转化为急性白血病，中数生存期短，预后差。

　　四、体外骨髓培养的研究

　　MDS患者体外细胞培养中已发现的异常结果有：混合集落(CFU-GEMM)多不生长;原始细胞祖细胞(BCP)部分病例生长，部分不生长;粒细胞-单核细胞集落(CFU-GM)生成率减少;CFU-GM之丛落/集落比例增加;液体与软琼脂培养中成熟障碍;幼稚红系祖细胞的爆式集落形成单位(BFU-E)和成熟红系祖细胞的集落形成单位(CFU-E)生成率降低或不生长。上述变化随着疾病进展，常可在体外骨髓培养中看到，如CFU-GM生成率进行性减少及丛落/集落比例逐渐增加的趋势。体外培养的异常程度与向白血病转化的可能性关系密切。

　　五、其他

　　约20%血清或尿溶菌酶升高。血清铁蛋白有不同程度增加。约80%患者抗碱血红蛋白(HbF)轻、中度增加。获得性HbH病可能是MDS的重要表现之一，HbH阳性者亦有较强的急性白血病转化倾向

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