2014内科主治医师考试相关专业知识重点复习(16)

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周期性瘫痪

　　周期性瘫痪(periodic paralysis)是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正钾型和高钾型三类，其中以低钾型最多见。按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者;继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者，见于甲状腺功能亢进、原发性醛固酮增对症、17-α-羟化酶缺乏和钡剂中毒等。

　　分类

　　根据发作时血清钾水平的高低可分为以下3种类型：

　　低钾型周期性瘫痪

　　属常染色体显性遗传，欧美国家以遗传性或家族性多见，但中国以散发多见。

　　高钾型周期性瘫痪

　　属常染色体显性遗传，中国少见。

　　正常钾型周期性瘫痪

　　属常染色体显性遗传，钠离子通道病，其致病基因位于17qSCN4A，又称钠反应性正常血钾型周期性瘫痪，罕见。

　　周期性瘫痪发病机制及病理生理

　　在低钾型周期性瘫痪，约69%患者为钙离子通道异常，由L型电压门控钙通道基因CACNAIS突变累及二氢吡啶(DHP)受体复合体从而影响了钙离子从肌浆网的释放以及肌肉的兴奋-收缩偶联而致病。另外还有少部分为钠离子通道异常。当在某种因素影响下患者发病时，出现细胞膜外的钾离子向细胞内转移，导致细胞膜电位失衡，出现超极化或膜电位不稳，最终影响肌细胞膜的正常去极化，肌纤维的兴奋性下降。当外界予以电刺激时，肌肉难以正常地进行兴奋收缩，从而出现CMAP波幅的下降，严重时甚至出现电静息，在临床上则表现为肌肉主动收缩无力。

　　继发性低钾性周期性瘫痪有很多原因，如甲状腺功能亢进、原发性醛固酮增多症、肾小管酸中毒、糖尿病酸中毒、硬皮病以及应用甘草、噻嗪类利尿剂及两性霉素等药物。其中以甲状腺功能亢进周期性瘫痪最为常见。近年来已经发现一些甲状腺功能亢进周期性瘫痪的患者存在KCNE3和SCN4A基因突变。

　　高钾型周期性瘫痪的致病基因位于第17号染色体长臂17q13，由于骨骼肌膜钠通道的α-亚单位基因的点突变引起其基因产物改变，可使钠通道通透性异常，而细胞外钾离子浓度升高，导致钠通道长时间开放而使膜兴奋性消失，产生肌无力。

　　周期性瘫痪临床表现

　　低血钾型周期性瘫痪

　　任何年龄均可发病，以青壮年(20~40岁)发病居多，男多于女，男女比例3~4:1，随年龄增长而发病次数减少。饱餐(尤其是碳水化合物进食过多)、酗酒、剧烈运动、过劳、寒冷或情绪紧张等均可诱发。多在夜间或清晨醒来时发病，表现为四肢弛缓性瘫痪，程度可轻可重，肌无力常由双下肢开始，后延及双上肢，两侧对称，近端较重;肌张力减低，腱反射减弱或消失。患者神志清楚，构音正常，头眼面部、咽喉肌肉很少受累，尿便功能正常，但严重病例，可累及膈肌、呼吸肌、心肌等，出现血压下降，严重的心律失常，治疗不及时可能发生心搏骤停或因呼吸肌麻痹而死亡。发作一般持续6~24小时，或1~2天，个别病例可持续一周。最晚瘫痪的肌肉往往先恢复。发作间期一切正常;发作频率不等，可数周或数月1次，个别病例发作频繁，甚至每天均有发作，也有数年1次或终生仅发作1次者。40岁以后发病逐渐减少，直至停发。若并发于肾上腺肿瘤和甲状腺机能亢进者，则发作常较频繁。发作后可有持续数天的受累肌肉疼痛及强直。频繁发作者可有下肢近端持久性肌无力和局限性肌萎缩。发作时血清钾一般降到3.5毫摩尔/升以下，尿钾也减少，血钠可升高。心电图可呈低血钾改变，如出现U波、QT间期延长、S-T段下降等。肌电图显示电位幅度降低或消失，严重者电刺激无反应。

　　高血钾型周期性瘫痪

　　较少见，多在10岁前起病，男性居多，常因饥饿、剧烈运动、寒冷或服钾盐诱发，白天发病。肌无力从下肢近端开始，然后影响到上肢、颈部和颅神经支配的肌肉，瘫痪程度一般较轻，但常伴有肌肉痛性痉挛。持续时间较短，不足一小时，一日多次或一年一次。部分患者可有强直体征，累及面、眼睑、舌肌和手部。多数病例在30岁左右 趋于好转，逐渐终止发作。发作时心电图改变，T波高尖，QT间期延长，以后逐渐出现R波降低，S波增深，ST段下降，P-R间期及QRS时间延长。对诊断有困难者，可作诱发试验：口服氯化钾(3-8g)常可诱发或使原有瘫痪症状加重。这是因为高钾型周期性瘫痪，对外源性钾的摄入比本身血清钾含量变化更为敏感。

　　正常血钾型周期性瘫痪

　　很少见，发作前常有极度嗜盐，烦渴等表现。其症状表现类似低血钾周期性瘫痪，但持续时间大都在10天以上;又类似高血钾型周期性瘫痪，给予钾盐可诱发。但与二者不同之处为发作期间血钾浓度正常，以及给予氯化钠可使肌无力减轻，若减少食盐量可诱致临床发作。

　　诊断及鉴别诊断诊断依据

　　依据睡眠中或晨起后突发的四肢弛缓性瘫痪，头面和咽喉肌不受累，无感觉障碍和锥体束征，心电图和血清钾检查提示低血钾症，再结合以往发作史，不难诊断。对于不典型的病例可以在心电监护下进行葡萄糖诱发试验，方法为口服葡萄糖2g/kg，同时皮下注射胰岛素10-20 U，2~3小时内可以诱发瘫痪。试验的头一天晚上做剧烈运动或进食大量碳水化合物可使诱发试验更容易成功。

　　鉴别诊断

　　1、吉兰-巴雷综合症：肢体瘫痪持续时间较长且恢复缓慢，常有主观性感觉障碍，多无反复发作史，脑脊液多有蛋白-细胞分离，血清及心电图无低钾性改变。电生理检查有异常。

　　2、钡中毒：除有四肢对称性瘫痪外，尚有肌束震颤、恶心、呕吐、腹泻等胃肠道症状，病前有进食含水溶性钡过多的食盐或药物史。

　　3、甲状腺功能亢进：引起的周麻亦可有同样的肢体瘫痪发作，但持续时间较长，并有明显的甲状腺功能亢进的临床症状与实验室检查(碘131吸收曲线.T3T4测定等)的异常。有时甲亢周麻可同时并有双侧肢体锥体束征，经补钾后肌无力迅速缓解，锥体束征则可持续至甲亢症状控制4周后消失。

　　4、原发性醛固酮增多症：也呈现反复发作性肢体无力和低血钾表现，两者程度平等。但初次发病年龄较大，每次发作的持续时间较长，平均约一周左右，少数病例可达数月，症状缓解较慢且常不易恢复到正常。此外患者血压升高和夜尿增多等特点。

　　5、癔病：因精神因素发病，瘫痪肢体的肌张力时高时低，腱反射明显亢进，瘫痪肌肉的电反应无异常，血钾和心电图检查无低钾改变。暗示治疗可收到显著效果。

　　6、药物诱发低血钾麻痹：长期服用激素类药物、甲状腺素、双氢克尿塞、速尿类利尿剂、抗精神病药物(酚塞嗪类、碳酸锂)以及治疗溃疡病的生胃酮等药物，也可诱发低钾性麻痹，应结合病史注意鉴别。

　　高钾型周期性瘫痪应与肾功能不全、肾上腺皮质功能减退、醛固酮缺乏症或长期服用螺旋内脂类药物、氨苯喋啶、异烟肼、降糖灵以及输注甘露醇或6氨基已酸等引起或诱发的高钾性肢体瘫痪相鉴别。

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