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尼曼诊断
B型病人常在儿童期因肝脾肿大而得到诊断,A型和B型可以通过组织活检测定(神经)鞘磷脂酶的活性而确诊,标本活检和组织培养可以证明(神经)鞘磷脂的缺陷。血脂常正常。
对A型和B型病人可以通过羊膜或绒毛膜穿刺进行产前诊断。C型诊断需要检测细胞的胆固醇酯化和在成纤维细胞培养中暴露于LDL的菲里平胆固醇染色特征。三型的治疗除支持治疗外无特殊治疗。
呼吸困难
是指患者自觉空气不足、呼吸费力、出现呼吸运动加快加深、用力,重者出现张口耸肩样呼吸、鼻翼扇动、发绀等。
临床根据发病机制分为三类:
1.吸气性呼吸困难,特点为吸气费力,出现三凹征,伴有干咳及高调吸气性喉鸣;
2.呼气性呼吸困难,特点为呼气费力,呼气相延长,常伴有干啰音或哮鸣音,主要由于肺泡弹性回缩力减弱,小气道广泛狭窄(炎症或痉挛)所致;
3.混合性呼吸困难,主要由于左心和(或)右心衰竭引起。
隐匿性肾小球疾病
过去称为隐匿性肾炎。
本病特点是:病程绵长,病理改变轻微而表现少,仅有尿常规异常,病因可能与免疫有关。急性肾炎恢复期,轻型肾小球肾病,遗传性肾炎早期,可能均属本病范畴。
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