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　　芬兰型先天性肾病综合征的病因、发病机制

　　多见于芬兰，但芬兰外其他国家包括我国亦有报道。本病为常染色体隐性遗传。基因座位于染色体19q13.1，该基因命名为NPHSI，基因编码蛋白nephrin，后者是1241个氨基酸组成的跨膜蛋白，定位于肾小球裂孔隔膜，它对维持裂孔隔膜结构的完整性起关键作用，是肾小球毛细血管袢滤过屏障的主要部分。由于NPHSI突变，导致其编码蛋白nephrin改变，致足突间裂隙隔膜的滤过屏障减弱或丧失，发生了大量蛋白尿，再继之引起CNF一系列病理生理改变。此外近年还有作者报道另一种表达于肾小球上皮细胞的CD2AP蛋白对发病也可能起一定作用。

　　芬兰型先天性肾病综合征的病理

　　肾病理所见因病程早晚而不一。母妊期16～32周时胎肾发育近于正常，仅于皮髓交界处偶见扩张的肾小管，但肾小球上皮于电镜下可见足突消失。生后第1个月，光镜下有轻到中度系膜细胞增多，皮质深部可见扩张的肾小管。生后3～8个月出现本病的特征性改变，即显著的肾小管扩张，内径甚至达0.5mm。故既往文献称本病为"小囊性肾脏病"，但现多摒弃此名，因本病之蛋白尿初为肾小球源性，且早于肾小管的改变;目前认为肾小管的改变是获得性者，是由于持续大量蛋白尿和(或)小管内尿流受阻，致尚未完全成熟的肾单位发生肾小管的囊性改变。多数肾小球有系膜细胞中度增多，并逐渐出现一些退行性改变，最终呈终末期肾改变。免疫荧光检查无免疫沉积。

　　芬兰型先天性肾病综合征的临床表现

　　突出表现为大量蛋白尿，此始自胎儿期。孕母15～18周时羊水中已可检出α-胎球蛋白。患儿多系35～38周早产，体重偏小。特征性的是大胎盘(超过体重的25%。生后迅速出现水肿(大多于1周内)、腹胀、腹水、脐疝。部分患儿颅缝宽、囟门大、耳鼻软骨柔弱、鼻小、眼距宽、耳低位。持续的大量蛋白尿导致低白蛋白血症和高脂血症。患儿有蛋白质营养不良、生长发育落后、易感染、常呈高凝状态，10%发生血栓栓塞合并症;脂代谢的改变于1年后可致小动脉病变。随年龄增长，肾功能渐减退，第2年GFR多已<500ml/(min·1.73m2)，并出现相应的血生化改变，一般3岁后多巳需透析移植治疗。

　　芬兰型先天性肾病综合征的诊断

　　生后3个月内发生的肾病综合征可认为先天性者。有早产特别是大胎盘者支持CNF。应注意除外前所列的各种病因所致的继发性者。一般而言继发于各种感染者蛋白尿多较CNF者为轻，并常有其他器官受累表现(肝、脑、眼)。由SLE、局灶节段硬化、微小病变致成者其发病多较迟。有关本病的产前诊断:母孕期15～18周时羊水检查α-胎球蛋白呈阳性，但神经畸形、腹壁关闭不全者也可增多，如超声检査及胆碱酯酶正常则支持本病。又α-胎球蛋白之浓度也有参考价值，CNF时常250 000-500 000 ug/L。目前已有可能检查NPHSI基因。

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