小儿外科主治医师考试辅导：神经母细胞瘤

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　　发病原因

　　目前关于神经母细胞瘤真正的病因尚不清楚。一些遗传易感因素被发现与神经母细胞瘤的发病相关。家族型神经母细胞瘤被证明与间变淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase，ALK)的体细胞突变(somatic mutation)所导致。此外，在神经母细胞瘤还发现有许多分子突变。N-myc基因的扩增突变在神经母细胞瘤也很常见。其扩增类型呈双向分布：在一个极端为3-10倍扩增，在另一个极端为100-300倍扩增。N-myc基因的扩增突变往往与肿瘤的扩散相关。LMO1基因被证明与肿瘤的恶性程度相关。

　　由于神经母细胞瘤往往发生于婴幼儿，因此有许多研究集中调查环境危险因素对怀孕以及孕期的影响。例如怀孕期间的是否接触化学危险品、吸烟、饮酒、药物、感染等。但是，这些研究尚未有明确的结果。

　　症状及体征

　　神经母细胞瘤的初发症状不典型，因此在早期诊断有所困难。比较常见的症状包括疲乏，食欲减退，发烧以及关节疼痛。肿瘤所导致的症状取决于肿瘤所处的器官以及是否发生转移。

　　腹腔的神经母细胞瘤一般表现为腹部膨隆以及便秘;胸腔神经母细胞瘤一般表现为呼吸困难;脊髓神经母细胞瘤一般表现为躯干与肢体力量减退，患者往往会有站立、行走等困难;腿部以及髋部等骨头的神经母细胞瘤可以表现为骨痛以及跛行;骨髓的破坏可以使患者由于贫血所导致的皮肤苍白。大部分神经母细胞瘤(50-60%)在出现临床表现前，已发生广泛转移。原发神经母细胞瘤最常见的发生部位为肾上腺(约占40%);其他原发器官包括颈部(1%)， 胸腔(19%)， 腹腔(30%)，以及盆腔(1%)。另有一些罕见的病例，找不到原发病灶。罕见但具有特征性的临床表现包括脊髓横断性病变(脊髓压迫，占5%)， 顽固性腹泻(肿瘤分泌血管活性肠肽，占4%)， 霍纳综合征(颈部肿瘤，占2.4%)，共济失调(肿瘤的旁分泌所致，占1.3%)，以及高血压(肾动脉受压或者是儿茶酚胺分泌，占1.3%)。

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