一、A1

　　1、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 常见的染色体结构异常有如下几种：①缺失;②倒位;③易位;④重复。

　　2、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 着丝粒的位置和相对长度是染色体的最主要的特征，由此就有了识别染色体的3个重要的指标：①染色体相对长度：即每一条染色体的长度占22条常染色体和一条X染色体总长度的百分率。②臂率：测到的长臂(q)与短臂(P)之比，即q/p。③着丝粒指数：指每条染色体短臂的长度占该染色体总长的百分率。随体的有无也是识别染色体的一个指标。

　　3、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 人类体细胞染色体数为46条。

　　4、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 根据显带技术在各号染色体上所显现的带分布特点划区，4个符号代表某一特定区带，例如“2p35”表示2号染色体短臂3区5带，P表示短臂，q表示长臂。如果一个带需要再分就称为亚带，亚带的描述就是在带的后面加一个小数点。

　　5、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 人的体细胞有46条染色体，其中常染色体22对(44条)，性染色体1对。男性为46，XY;女性为46，XX。

　　6、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 各染色体变异以小写字母表示，如t表示易位。是指染色体断裂的断片离开原来位置而接到同一条染色体的另一处或另一条染色体上，从而造成染色体的重排。

　　7、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 21-三体综合征，即唐氏综合征，又称先天愚型，是最常见的染色体疾病和弱智的病因。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21-三体型、嵌合型和易位型3种类型。

　　8、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 结构畸变是指染色体出现各种结构的异常，主要的畸变包括缺失、断裂、重复、易位、倒位、等臂染色体、环状染色体、双着丝粒染色体。

　　9、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 正常人体细胞有46条染色体，其中有44条是常染色体，有1对性染色体。

　　二、B

　　1、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 XY，inv(3)(q21;q26)所代表的意义是臂内倒位，断裂点发生在3号染色体长臂2区1带和长臂2区6带。

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 XY，+8所代表的意义是多一条8号染色体。

　　2、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 慢性粒细胞白血病常见染色体易位是t(9;22)。

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 急性早幼粒白血病常见染色体易位是t(15;17)。

　　3、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 在核型书写中，t表示易位。

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 在核型书写中，inv表示倒位。

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 在核型书写中，iso表示等臂染色体。

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 在核型书写中，ins表示插入。

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 在核型书写中，-表示丢失。

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