(一)A1型题(答题说明:每道题下面有A、B、C、D、E共5个备选答案,请从中选择1个最佳答案)
1.先天愚型染色体检查绝大多数为:
A.18—三体畸变 B.21-三体畸变 c.D/G易位
D.G/G易位 E.嵌合型
2.先天愚型患儿的临床表现,下列哪项是错误的:
A.身材矮小 B.愚笨面容 C.皮肤粗糙发干
D.肌张力低下 E.atd角增大
3.下列哪种情况,21-三体综合征的发生风险最高:
A.孕母为21-三体综合征患者 B.孕母为21q21q易位携带者
C.孕母为D/G平衡易位携带者 D.父亲为D/G平衡易位携带者
E.父亲或母亲为21q21q易位携带者
4.苯丙酮尿症患儿尿中有特殊气味是由于尿中含有:
A.苯乙酰谷氨酰胺 B.苯乙酸 C.苯丙酮酸
D.苯丙氨酸 E.苯乳酸
5.苯丙酮尿症最重要的治疗原则是:
A.限制蛋白质摄人 B.大量维生素 C.补充5一羟色胺
D.限制苯丙氨酸摄入 E.对症处理
6.苯丙酮尿症患儿最突出的特点是:
A.抽搐发作 B.尿有特殊霉奥味 C.智力低下
D.皮肤白皙易出现湿疹样皮疹E.毛发呈黄褐色
7.不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容的是:
A.皮肤粗糙苍黄 B.眼裂小,两眼外眦上斜
C.毛发稀少而干枯,发际较低 D.鼻梁宽而平
E.唇厚,舌大而宽厚,常伸出口外
8.先天性甲状腺功能减低症的最有意义的辅助检查为:
A.血清T3、T4和TSH的测定 B.甲状腺吸碘试验
C.骨龄的测定 D.甲状腺B超
E.TRH刺激试验
9.先天性甲状腺功能减低症治疗的主要目的是:
A.延长寿命 B.减轻神经系统损害,维持正常的生理功能
C.增加身高 D.增加体重
E.防止肥胖
10.糖尿病控制不好时可发生生长落后,智能发育迟缓,肝大,称为:
A.Somogyi现象 B.清晨现象 C.Mauriac综合征
D.Turner综合征 E.Klinefelter综合征
11.糖尿病酮症酸中毒主要是由于:
A.大量脂肪酸经氧化酮体生成过多. B.蛋白分解加速产生过多酸性物质
C.血糖过高渗透性利尿,脱水所致 D.呕吐厌食引起脱水所致
E.肾衰竭
12.抢救糖尿病酮症酸中毒时:
A.应用短效胰岛素皮下注射 B.应均给予碳酸氢钠纠酸
C.小剂量静滴胰岛素 D.无需补钾
E.所给的液体中不能含有糖类
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