>>> 2019年公卫执业助理医师考试儿科学练习试题汇总

　　一、A1

　　1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

　　A、尿有机酸分析

　　B、血氨基酸分析

　　C、尿蝶呤分析

　　D、尿三氯化铁试验

　　E、Guthrie细菌生长抑制试验

　　2、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

　　A、酪氨酸羟化酶

　　B、谷氨酸羟化酶

　　C、苯丙氨酸羟化酶

　　D、二氢生物蝶呤还原酶

　　E、羟苯丙酮酸氧化酶

　　3、21-三体综合征的特点不包括

　　A、眼裂小，眼距宽

　　B、张口伸舌，流涎多

　　C、皮肤粗糙增厚

　　D、常合并先天性畸形

　　E、精神运动发育迟缓

　　4、先天愚型最具有诊断价值是

　　A、骨骼X线检查

　　B、染色体检查

　　C、血清T3、T4检查

　　D、智力低下

　　E、特殊面容，通贯手

　　5、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

　　A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　6、某母亲为21q22q平衡易位携带者，则子代风险率为

　　A、1%

　　B、20%

　　C、50%

　　D、70%

　　E、100%

　　二、A2

　　1、男孩，6岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选

　　A、脑电图检查

　　B、Guthrie试验

　　C、尿三氯化铁试验

　　D、尿蝶呤分析

　　E、血钙、磷检测

　　2、男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是

　　A、先天愚型

　　B、呆小病

　　C、先天性脑发育不全

　　D、苯丙酮尿症

　　E、脑性瘫痪

　　3、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

　　A、头颅CT

　　B、脑电图

　　C、染色体核型分析

　　D、尿三氯化铁试验

　　E、血液T3、T4测定

　　4、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

　　A、苯丙酮尿症

　　B、半乳糖血症

　　C、高精氨酸血症

　　D、组氨酸血症

　　E、肝糖原累积症

　　5、4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是

　　A、脑电图

　　B、血钙测定

　　C、血镁测定

　　D、尿三氯化铁试验

　　E、尿甲苯胺蓝试验

　　6、女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断

　　A、佝偻病

　　B、苯丙酮尿症

　　C、营养不良

　　D、21-三体综合征

　　E、先天性甲状腺功能减低症

　　7、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝偻病活动期

　　D、苯丙酮尿症

　　E、先天性脑发育不全

　　8、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

　　A、1%

　　B、4%

　　C、10%

　　D、20%

　　E、100%

　　9、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为

　　A、10%

　　B、25%

　　C、50%

　　D、75%

　　E、100%

　　10、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

　　A、智能低下

　　B、特殊面容

　　C、血清TSH，T4检查

　　D、染色体核型分析

　　E、血浆游离氨基酸分析

　　二、A2

　　1、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　苯丙酮酸尿症：本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成苯丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍最为严重，85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍，肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄，皮肤白晰，眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见，尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。

　　苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3～4个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。

　　2、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　临床表现

　　患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。

　　1.神经系统 以智能发育落后为主，可有表情呆滞、易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显。

　　2.外观 出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

　　3.其他 尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常见呕吐和皮肤湿疹。

　　3、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　考虑患儿为苯丙酮尿症，较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验2，4-二硝基苯肼试验进行初筛。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

　　4、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　诊断的依据还有患者有智能低下，惊厥发作，及毛发棕黄(色素减少)这是本病的主要临床表现。尿有鼠尿臭味尿三氯化铁试验阳性是本病所特有的，也可以根据此诊断。

　　5、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症，根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症，较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验，2,4-二硝基苯肼试验进行初筛。

　　6、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。

　　所以此题选21-三体综合征。

　　7、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。生长发育迟缓身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。特殊面容患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

　　8、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　21-三体综合征遗传咨询内容如下：

　　标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%，母亲年龄愈大，风险率愈高。

　　易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位，则风险率为4%;绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%患本病。故答案选择B。

　　9、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　本题选E

　　本题关键在于理解所问是“母亲”再生育的发病率还是此“女孩”再生育的发病率。题意有一定歧义，但仔细看原题，发现所述为“若再生育”，考虑所指为此母亲再生育(因此2岁女孩不可能有过生育经历，自然也不存在“再生育”一说)。此母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，无正常21号染色体，仅有易位染色体，所以再生育，此题中并没有明确父亲为多少，所育子女患病的概率为100%。

　　相关知识点：按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。

　　1.标准型：最多见，核型为47，XX(或XY)，+21。

　　2.易位型：发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：

　　(1)D/G易位：核型为46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，约半数为遗传性，亲代核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。

　　(2)G/G易位：多数核型为46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。

　　(3)嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。

　　易位型患儿的双亲应做染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代100%为本病。

　　10、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　先天愚型就是21-三体综合症。确诊需要染色体核型分析，对于甲状腺功能减低症：任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。

　　答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　新生儿期筛查:采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。

　　2、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　典型PKU 是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 (PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。

　　非典型苯丙酮尿症属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。所以，D是非典型苯丙酮尿症缺乏的，C是典型的苯丙酮尿症缺乏的。

　　3、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

　　1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。

　　2.生长发育迟缓身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。

　　3.特殊面容患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

　　4.皮肤纹理特征通贯手，手掌三叉点上移向掌心。

　　5.其他可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。

　　皮肤粗糙，常见于先天性甲状腺功能减低症。

　　4、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　先天愚型诊断 病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难诊断。确诊需行染色体核型分析。

　　5、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　(一)标准型

　　患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

　　(二)易位型

　　约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。

　　6、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　在易位型中，再发风险为4～10%，如果母亲为21q22q平衡易位携带者，子代发病率为100%。

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