临床执业医师《儿科学》历年考点：第六章

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　　第六章 遗传性疾病

　　【历年考题点津】

　　1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是

　　A.惊厥

　　B.智能发育落后

　　C.肌张力增高

　　D.毛发皮肤色泽变浅

　　E.尿和汗液有鼠臭味

　　答案：B

　　2.男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为

　　A.听力测定

　　B.胸部X线检查

　　C.肝功能测定

　　D.染色体检查

　　E.腹部B型超声检查

　　答案：D

　　试题点评：本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查

　　(3～4题共用备选参考答案)

　　A. Down综合征(21-三体综合征)

　　B.软骨发育不良

　　C.先天性甲状腺功能减低症

　　D.佝偻病

　　E.苯丙酮尿症

　　下列病例，最可能的诊断是

　　3.女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。

　　答案：A

　　4.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。

　　答案：E

　　5.苯丙酮尿症的遗传形式为

　　A.常染色体显性遗传

　　B.常染色体隐性遗传

　　C. X连锁显性遗传

　　D. X连锁隐性遗传

　　E. X连锁不完全显性遗传

　　答案：B