2012年临床医师考试《内科学》辅导：结节性硬化

　　概述

　　结节性硬化(tuberous sclerosis)又称Bourneville 病，以癫痫发作、智能障碍和面部皮肤血管痣为其三大特征。大多呈常染色体显性遗传，发病率为1/10万，患病率为5/10万，男女之比为2：1.

　　病因和发病机制

　　本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。基因产物分别为Hamartin 和tuberin，均调节细胞生长。

　　病理改变硬化结节广泛发生在大脑皮质、白质、基底节和室管膜下。系由原始的神经胶质增生所致，有多核的巨大细胞，可发生囊性变或钙盐沉积。常伴发脑血管畸形、神经胶质瘤、脑膜瘤和错构瘤。面痣并非真的皮脂腺瘤，而是起源于皮下组织内的终末神经纤维、增生的结缔组织和血管。可伴发视网膜晶体瘤、视神经胶质瘤、心脏横纹肌瘤、其他脏器肿瘤和骨骼畸形等。

　　临床表现

　　一、皮肤损害特征性表现为口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺，呈淡红色或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%4岁前出现，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布。约20%患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑，略高于皮肤，为结缔组织增生所致。也可见牛奶咖啡斑、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。

　　二、神经系统损害

　　1、癫痫：70%-90%患者出现癫痫发作，开始为婴儿痉挛症，若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症;以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有违拗、固执和呆滞等性格改变。

　　2、智能减退：多呈进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易激动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎均有癫痫发作。

　　3、少数病人伴颅内压增高及单瘫、偏瘫或锥体外系症状等神经系统体征。

　　三、眼部症状50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害。容易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎。

　　四、内脏损害肾肿瘤和囊肿最常见，其次为心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。

　　实验室及其他检查

　　一、脑脊液检查正常。蛋白尿和镜下血尿提示肾脏损害。

　　二、EEG显示高波幅失律及各种痫性波。

　　三、头颅平片可见脑内结节性钙化及巨脑回压迹。

　　诊断和鉴别诊断

　　根据常染色体显性家族遗传史，典型癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。

　　治疗

　　本病目前没有特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。

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