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执业医师考试
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2013年临床执业医师:研究发现药物有助治疗孤独症

  有些表现出孤独症症状的孩子病因是脆性X染色体综合征,两项最新研究结果为他们带来了好消息。英国研究人员发现一种药物可修复患脆性X染色体综合征实验鼠的病变细胞,而美国研究显示这种药物的确能改善人类患者的社交状态。

  脆性X染色体综合征是一种遗传病。患者体内X染色体上的基因出现变化,导致脑细胞中不能正常生成一种名为FMRP的蛋白质,常见表现为孤独症和智力低下。

  英国爱丁堡大学等机构的研究人员在美国新一期《科学转化医学》杂志上报告说,患有脆性X染色体综合征的实验鼠在服用一种代号为STX209的药物后,其细胞中的一些生理异常得到了纠正,同时它们发生痉挛等外部症状的次数也减少了。

  同一期《科学转化医学》杂志刊登的一项美国研究报告显示,一些患有脆性X染色体综合征的人服用了这种药物后,他们在社交状况评分表上的成绩提高了,并且没有出现太大的不良反应。

  爱丁堡大学的彼得·金德教授说,脑细胞中的一些生理病变被认为是导致脆性X染色体综合征的原因,上述研究显示,病变细胞可以用药物修复,并且外部症状也可随之得到改善。这对患有脆性X染色体综合征的人来说是个好消息,他们的生活有望因这种药物而出现变化。

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