第 十六 单元　内分泌疾病

　　内分泌疾病：先天性甲状腺功能减低症一、病因：是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类：散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成;地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。主要病因有以下几种：1.甲状腺不发育或发育不全：造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。2.甲状腺素合成途径中酶缺陷：大多为常染色体隐性遗传病。3.促甲状腺激素缺陷：因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下，因TRH不足所致的下丘脑性甲状腺功能减低症更为多见(称为下丘脑性甲状腺功能减低症)。4.甲状腺或靶器官反应性低下5.碘缺乏6.新生儿暂时性甲状腺功能减低症：这是由于母体服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗甲状腺抗体，阻断其通过胎盘进入胎儿所造成，这种抗体的半衰期为6.5天，通常在3个月内消失。二、临床表现：主要特点：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。1.新生儿期症状：患儿常为过期产，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀，便秘，易误诊为巨结肠;喂养困难。2.典型症状：(1)特殊面容和体态(2)神经系统(3)生理功能低下3.地方性甲状腺功能减低症：因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的症候群：(1)“神经性”综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低;(2)“粘液水肿性”综合征：以显著的生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下为特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。4.多种垂体激素缺乏症状。三、实验室检查：1.新生儿筛查：出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果>20Mu/L时，再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。2.血清T4、T3、TSH测定：任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显增高时确诊：血清T3在甲状腺功能减低时可能降低或正常。3.TRH刺激试验：不出现反应峰时应考虑垂体病变，相反，TSH反应峰甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。4.骨龄测定5.放射性核素检查(SPECT)。四、鉴别诊断：1.佝偻病：但智能正常，皮肤正常，无甲低特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X线片可以协助诊断。2.21-三体综合征：无粘液水肿。3.先天性巨结肠：出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常。4.骨骼发育障碍的疾病。五、治疗：在生后1～2个月开始治疗者，较少遗留神经系统损害，因此治疗时间越早越好。1.甲状腺素：(1)不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能;(2)应从小剂量开始;(3)常用药物包括L-甲状腺素钠。2.用药监测及随访。

　　小儿出生是半米，生长最快1岁里，前半年月2.5，后半年减1厘米，1岁时为75，2岁时为85，2岁以后这样记：每年增长5-7，身长基础为70，再加年龄乘以7。

　　小儿运动功能发育歌：2月抬头4月握，7月翻身6会坐，8爬9站1岁走，2跳3跑会骑车。

　　生体重3千克，一周体重掉些个，前半年月600-800，后半年月降一半，若按公式算体重，月乘点7点25.算时勿忘加基础，前半加3后加6，2岁以后青春前，年龄乘2加8、7，2岁1岁最好记，2岁12、1岁9。

　　生理总结

　　生理：

　　Na+-K+-ATP=3Na++2K+，生化中K+只有3.5，Na+是135，所以细胞外Na+高。所以有钠内流钾外流趋势。细胞膜：外正内负。(静息电位是K，动作电位是Na，动作电位幅度是二者之和)。低钾细胞外钾下降→细胞内外钾浓度差增大→胞内钾外流增多→导致静息电位负值变大→超极化→兴奋下降→肌无力肠麻痹。

　　严重高钾静息电位负值变小，钠通道失活→去极化阻滞→心肌兴奋性下降。

　　骨骼肌：一条横管垂直和两条平行的纵管组成三联体。细肌丝在粗肌丝间滑行。肌钙、肌动、原肌凝蛋白。

　　神经调节-反射，体液调节-激素。

　　兴奋性突触后电位Na+，抑制性突触后电位Cl-内流，突触前膜兴奋与抑制均为Ca2+通道开放。

　　凝血：4是钙，外源性凝血3、7.

　　血型：供应血的红细胞必须与受血者的血清不凝固。不然输进去一点红细胞都被血清给凝了。(A型红细胞膜上抗原凝集原，A抗原，抗B抗体)

　　血液：是血浆和血细胞组成。细胞外液：分血管内的血浆和血管外的组织间隙液。细胞|细胞膜|血浆|血管壁|组织液。晶体不过细胞膜所以细胞内外形成渗透压→细胞内水肿;胶体不过血管壁则血管壁内外血浆|组织液之间形成渗透压→血管外水肿，二者的对象都是水，利用水的转运来完成。(晶体维持细胞内外水平衡，胶体调节血管壁内外水平衡)。渗透压：组毛(朱毛烧胶了)。渗透压就是水的转运。(细胞内外水，晶体维持胶体调节)

　　血液：防止体内运输。

　　血沉加快根本原因在血浆而不是红细胞本身：1.血浆纤维蛋白原增加带正电荷↑+。血沉红沉，加快血浆纤原正电。

　　促红细胞生成素是缺氧时刺激肾脏产生的糖蛋白;雄激素是直接刺激骨髓造血。

　　1.9%尿素等渗，5%GS等张，0.85%NaCl等渗又等张。(尿糖盐等渗又等张)

　　出血性疾病：外37(疝气)，内128，凝血因子→生成凝血活酶复合体→激活2凝血酶原转变成凝血酶→促使1纤维蛋白原裂解成不稳定纤维蛋白+13因子→稳定的纤维蛋白→12激活纤溶。血小板减少再障，破坏过多特小，消耗过度DIC。出血时间由血小板决定，凝血时间由凝血因子决定。

　　心肌细胞电活动：0期：Na内流;1期：K外流;2期：Ca缓慢内流抵消K的外流;3期：K快速外流;4期：ATP主动转运NaKCa。窦房结细胞电活动：0期：Ca缓慢内流引起;123期合并：K外流引起;4期：Na内流(主)，K外流(次)→自动去极化。(心肌是钠钾钙，窦房结是钙钾钠。)

　　心室收缩射血，舒张充盈。分等容、快速、缓慢。心室收缩反流动力使房室瓣关闭，压力又不够冲开主动脉瓣就成了一个密闭的空腔叫等容收缩。使得心室内压力急剧上升。当达到冲开主动脉瓣时进入快速射血期，室内压达到高峰。由于惯性就存在缓慢射血期，当主动脉压高于左心室压就反流导致主动脉瓣关闭进入心室舒张期，同样形成一个密闭的空腔叫等容舒张，室内压急剧下降。当低于房内压的时候形成抽吸作用，打开房室瓣，房血进入室内，由于此时心房心室都是舒张期，所以虹吸作用更强，同时在心室舒张的时候心房还有0.1s的收缩就导致更多的血进入心室。心肌有效不应期很长，从收缩期开始一直持续至舒张期早期，必须经过舒张后才能进行下一个收缩，不发生强直收缩。

　　收压后，前途无量，前负舒张末容积，后负肺主压

　　射血分数=每搏输出量/心室舒张末容积。(分数是容积，指数是面积，面指，不，容分，说的)

　　1.心脏每搏量：主要提高收缩压。2.心率：主要提高舒张压。3.外周阻力：主要提高舒张压(反映小动脉硬化)。4.主动脉和大动脉的弹性贮器作用：收缩压不致过高，舒张压不致过低。5.循环血量和血管系统容量的比例，维持血压。

　　休克：微循环：总的有效交换面积可达1000m2。1.迂回通路：微动脉→后微动脉→毛细血管网(真毛细血管)→微静脉。暖休克是动静脉短路和直捷通路大量开放。微循环的基本功能是实现血液和组织液之间的物质交换(扩散)。

　　CVP低容量不足，CVP高容量多了(血压低心功不全，血压正常容量血管收缩)CVP正常血压低心功不全或容量不足需补液试验，血压升高容量不足，CVP升高血压不变心功不全，打不出去。

　　心交感去甲兴奋，迷走M样抑制。

　　交感神经节前纤维释放乙酰胆碱，节后纤维末梢释放去甲肾上腺素;副交感神经的节前、节后纤维均释放乙酰胆碱。交感心跳加快，皮肤及内脏血管收缩。

　　吸气膈肌收缩胸腔增大。胸膜腔内压=肺内大气压-肺回缩力，肺生后就不能回缩，所以一直都有气体，也就是大气压了。大气压作为0才产生了负的胸内压。呼吸运动是肺通气的原动力.

　　氧解离曲线：酸性右移氧释放。

　　呼吸道：迷走神经兴奋引起平滑肌收缩，交感神经兴奋引起平滑肌舒张。

　　气压对呼吸的影响：低压低氧高压高阻。

　　CO中毒：CO和血红蛋白的结合率是O2的250倍。病因：结合的O2的含量是少的，结合氧更不容易放。氧离曲线左移。CO中毒的人的脸色是发红的。

　　呼吸运动的调节：1.中枢化学感受器：延髓腹外侧，只有CO2能透过血脑屏障(脂溶性)，中枢的化学感受器主要是感受CO2分压增高;2.外周的化学感受器：位于颈动脉体与主动脉体O2分压下降，CO2分压升高，pH下降(酸中毒)，使呼吸加深加快。(1)CO2的影响：CO2是调节呼吸的最重要的生理性体液因子：一是通过刺激中枢化学感受器再兴奋呼吸中枢;二是刺激外周感受器，冲动经窦神经和迷走神经传入延髓呼吸有关核团，反射性的使呼吸加深、加快，增加肺通气。(2)H+的影响：脑脊液中的H+是中枢化学感受器的最有效刺激。血液中的H+不易透过血脑屏障，主要通过刺激外周。(3)O2的影响：低O2对呼吸的刺激作用完全是通过外周化学感受器完成的。但严重低氧对呼吸中枢的直接作用是抑制。中枢感受器容易适应，所以老人肺心病CO2潴留的病人，主要靠氧分压下降来刺激外周化学感受器维持。

　　呼吸反射：化学和机械感受性反射，化学分外周(颈动脉体和主动脉体外周化学感受器)和中枢(延髓外侧);机械分肺牵张反射和呼吸肌本体感受性反射(肌梭)

　　心血管反射：颈动脉窦及主动脉弓压力感受器反射，是降压作用。颈动脉体和主动脉体化学感受器反射是升压作用。

　　呼吸和血压外周调节机制：压在豆，呼在体，受到牵拉就降低。

　　呼吸：肺总量=补吸气+潮气量平静呼吸(500)+补呼气+肺内残气量(1000～1500)。有效的气体交换=每分肺泡通气量=(潮气量-无效腔【150】)×呼吸频率。通气/血流=大血小气(大血无血流通过，小气无气体交换)。

　　生命中枢：呼吸心跳中枢都是延髓。瞳孔中脑，体温下丘脑，生命延髓。

　　消化：肠脑。3个期：头期、胃期、肠期。胃内5种细胞：G细胞、壁细胞、主细胞、粘液细胞、肥大细胞。(主酶壁酸内因子粘膜屏障)。胰液：碳酸氢钠+胰蛋白酶。胆汁：无酶，胆盐脂肪脂溶性维生素。小肠：肠激酶→激活胰蛋白酶原→胰蛋白酶→激活糜蛋白酶原→糜蛋白酶，胰糜分解蛋白质。体液调节：G促胃液素，S促胰液素，CCK缩胆囊素-促胰酶素。口腔有淀粉酶水解淀粉，胃有胃蛋白酶水解蛋白，肠有胰液水解脂肪。胃液：组胺、乙酰胆碱促进胃酸分泌，盐酸抑制胃酸促进胰液。

　　蛋白产物+胃扩张→促胃液素↑→盐酸←盐酸反馈性抑制。

　　蛋白产物+脂肪酸→缩胆囊素-促胰酶素↑→胰酶分泌和胆囊收缩。

　　盐酸+脂肪酸→促胰液素↑→胰液和胆汁→抑制胃排空。

　　排尿：

　　肾小球滤过率：125ml/min，<125就肯定吸收，>125就肯定分泌，因为等于125是不吸收也不分泌的;肾小球血流量(660ml/min);滤过分数：125ml/660ml=19%

　　肾小球有效滤过压=肾小球毛细血管压-(血浆胶体渗透压+囊内压)。流量加大，滤过率增高。降支只吸收水，升支只吸收Na+不吸收水，远曲集合分泌K+。糖盐，保碱排酸。K+Na+交换与H+Na+交换存在竞争，酸中毒导致K+Na+交换减少而钾蓄积(代酸高钾)。

　　皮质肾单位：短小量多，入球大于出球，分泌肾素，滤过和重吸收。髓质是尿的浓缩和稀释。

　　ADH↑晶体渗透压↑和循环血量↓;肾素在球旁细胞牵张和致密斑钠感受器，感受小管液中NaCl的浓度。肾素-血管紧张素-醛固酮保钠排钾，对血钾浓度升高敏感。

　　黑质多巴胺上行抑制纹状体乙酰胆碱M。多巴胺增多就舞蹈症，减少就是震颤麻痹。

　　下丘脑功能：1.体温调节中枢：调定点2.摄食行为：外侧区摄食中枢，腹内侧核摄食中枢3.水平衡：视上核和室旁核→轴突→垂体后叶→入血(渗透压感受器：最主要为NaCl、其次葡萄糖)4.对腺垂体激素分泌调节：9种促或抑制激素5.对情绪生理反应：将自主NS反应与紧张、惊吓联系起来。

　　α收缩，β1强心降脂，β2舒肌收骨，M样小休腺紧(缩瞳降压调痉)。心肌β1，支气管β2，血管α，前列腺肥大α2。

　　α清醒闭目(安静);β活动;θ(睁一只眼闭一只眼)疲倦;δ(弯弯曲曲)睡眠。

　　肺也是一个内分泌器官。第二信史：CAMP、CGMP、DAG、AP3、钙离子。

　　视上核和室旁核能产生抗利尿激素和催产素，当周围的肾透压增高的时候才会分泌。1.视上核、室旁核：神经内分泌大细胞

　　储存于(神经垂体,垂体后叶)

　　ADH (VP，加压素), oxytocin(催产素)。2.弓状核、视前区 (“促垂体区”核团)：神经内分泌小细胞

　　(垂体门脉血管) 血(腺垂体,垂体前叶)

　　调节其分泌功能。小细胞可以分泌释放激素和释放抑制激素然后到达毛细血管，经过垂体到达腺垂体的毛细血管。腺垂体激素的种类：1黑、2生、4促。神经垂体：升产。Ca2+↓兴奋性↑。(三)钙代谢有三个激素：升高血钙：1.甲状旁腺素，骨、胃肠道、肾脏;2.维生素D3(肝内25位羟化，在肾内D25双羟，促进小肠吸收钙)。降低血钙：降钙素是甲状腺腺泡旁细胞分泌，抑制破骨)。肾上腺糖皮质激素生理作用：A对物质代谢的影响：促进糖异生，减少糖利用，升高血糖;促进肝外组织蛋白质分解，抑制其合成;促进脂肪分解;B水盐代谢;轻度“保钠排钾”作用，促进水的排泄;C对血细胞的影响：可使血中红细胞、中性粒细胞及血小板数量增加，淋巴细胞、嗜酸性粒细胞数量减少;D对心血管系统的影响：增加血管平滑肌对儿茶酚胺的敏感性，增强心肌收缩力，降低毛细血管通透性，维持血容量;E对骨肠及肺的影响：增加胃酸及胃蛋白酶原分泌，促进胎儿肺泡发育和肺泡表面活性物质合成。增加钙磷排泄导致骨质疏松;F神经系统：可提高中枢神经系统的兴奋性;G参与机体的应激反应。

　　曲细精管里生成精子，睾丸的间质细胞分泌雄激素，主要为睾酮。睾酮：促进蛋白质合成、骨骼生长、RBC生成、钙磷沉积、水钠潴留。

　　雌激素的生理作用：(重点)①子宫内膜增生期变化②宫颈：大量稀薄液体：NaCl晶体出现羊齿植物样③阴道：上皮增生、角化、糖原↑、pH↓④输卵管：节律性收缩⑤乳腺：雌激素→导管增生、孕激素+雌激素→腺泡发育⑥促进形成和维持女性副性征、雌激素<雄激素骨骼生长;雌激素>雄激素骨骼成熟。孕激素的生理作用：(重点)①维持妊娠、内膜蜕膜化、子宫对刺激敏感性↓、抑制免疫反应②乳腺③NS：中枢化学感受器CO2↑、黄体期体温↑0.3～0.6℃。

　　卵巢：卵子、激素(雌、孕激素)。

　　卵泡期(增生期)：雌二醇和孕酮最低，对FSH和LH的抑制减弱，促进卵泡发育，排卵前1天雌激素达高峰正反馈到下丘脑分泌GnRH(促性腺释放激素)，LH高峰与孕酮共同促进排卵。(雌激素卵泡增生为了受精)

　　黄体期(分泌期)：排卵后，颗粒、内膜细胞增生肥大为着床准备，受精后黄体继续分泌雌、孕激素。没有受精则负反馈抑制，形成月经。(孕激素黄体分泌为了着床)

　　冠脉：心肌舒张促进灌注，心肌收缩促进回流。

　　环境温度高于体表温度时，夏天只有蒸发散热。

　　(渗透性利尿：肾小管液中溶质浓度增加时晶体渗透压升高，肾小管对水的重吸收减少而利尿。肾小管局部高渗透压。)

　　肾上腺糖皮质激素生理作用：A对物质代谢的影响：促进糖异生，减少糖利用，升高血糖;促进肝外组织蛋白质分解，抑制其合成;促进脂肪分解;B水盐代谢;轻度“保钠排钾”作用，促进水的排泄;C对血细胞的影响：可使血中红细胞、中性粒细胞及血小板数量增加，淋巴细胞、嗜酸性粒细胞数量减少;D对心血管系统的影响：增加血管平滑肌对儿茶酚胺的敏感性，增强心肌收缩力，降低毛细血管通透性，维持血容量;E对骨肠及肺的影响：增加胃酸及胃蛋白酶原分泌，促进胎儿肺泡发育和肺泡表面活性物质合成。增加钙磷排泄导致骨质疏松;F神经系统：可提高中枢神经系统的兴奋性;G参与机体的应激反应。可用于治疗急性淋巴细胞白血病、再生障碍性贫血、粒细胞减少症、血小板减少症和过敏性紫癜。(过敏急淋粒少板少再障)

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