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第二节 苯丙酮尿症

　　苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。

　　【真题库】苯丙酮尿症的遗传形式为(2002)

　　A常染色体显性遗传

　　B常染色体隐性遗传

　　C X连锁显性遗传

　　D X连锁隐性遗传

　　E X连锁不完全显性遗传

　　答案：B

　　[解析]：本病是一种常见的氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。

　　一、发病机制

　　本病分为典型和非典型两种。

　　典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致细胞受损，同时酪氨酸生成减少致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素合成不足。

　　非典型PKU是四氢生物喋呤缺乏型，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，这些酶是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。

　　【真题库】1.苯丙酮尿症血液中增高的是

　　A.酪氨酸。

　　B.苯丙氨酸

　　C.多巴胺

　　D. 5-羟色胺

　　E.丙氨酸

　　答案：B

　　【真题库】2.导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏(2005)

　　A.苯丙氨酸羟化酶

　　B.酪氨酸羟化酶

　　C.四氢生物蝶呤

　　D.5-羟色胺

　　E.多巴胺

　　答案：C(2005)

　　【真题库】3.典型苯丙酮尿症是由于缺乏(2005)

　　A酪氨酸羟化酶

　　B苯丙氨酸羟化酶

　　C二氢生物蝶呤还原酶

　　D鸟苷三磷酸环化水合酶

　　E丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

　　答案：B

　　二、临床表现

　　患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，l岁时症状明显。

　　(一) 神经系统 以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。

　　(二) 外观 出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。

　　(三) 其他 尿和汗液有特殊鼠尿臭味。

　　【真题库】1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是

　　A惊厥 

　　B智能发育落后 

　　C肌张力增高 

　　D毛发皮肤色泽变浅 

　　E尿和汗液有鼠臭味

　　答案：E

　　[解析]：苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。

　　【真题库】2.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是(2002)

　　A先天愚型

　　B呆小病

　　C先天性脑发育不全

　　D苯丙酮尿症

　　E脑性瘫痪

　　答案：D(2002)

　　【真题库】3.(3~4题共用备选参考答案)(2001)

　　ADown综合征(21-三体综合征) 

　　B软骨发育不良

　　C先天性甲状腺功能减低症

　　D. 佝偻病 

　　E. 苯丙酮尿症

　　下列病例，最可能的诊断是

　　3题. 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。

　　答案：A (2001)

　　[解析]： 21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮;鼻梁低平，外耳小;常张口伸舌，流涎多;颈短而宽。

　　4题. 男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。

　　答案：E(2001)

　　[解析]：苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。

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