三、诊断

　　本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。

　　(一) 新生儿期筛查 采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。如苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dI).应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿血浆苯丙氨酸通常可高达l.2mmol/L(20mg/dl)以上。

　　(二) 较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。

　　【真题库】1.苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是(2005)

　　A尿三氯化铁试验

　　B尿硝普钠试验

　　C血清苯丙氨酸浓度测定

　　D Guthrie细菌抑制试验

　　E苯丙氨酸耐量试验

　　答案：D(2005)

　　[解析]：新生儿使用Guthrie细菌抑制试验进行筛查。较大婴儿或儿童采用尿三氯化铁试验进行筛选。

　　【真题库】2.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做(2003)

　　AGuthrie细菌生长抑制试验

　　B血清苯丙氨酸浓度测定

　　C尿三氯化铁试验

　　D尿甲苯胺蓝试验

　　E苯丙氨酸耐量试验

　　答案：C(2003)

　　[解析]：尿三氯化铁试验，用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。2，4-二硝基苯肼试验可出现黄色沉淀。适用于生后4-6周以后的婴儿和儿童。

　　【真题库】3.2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是(2004)

　　A脑电图 

　　B血钙测定 

　　C尿三氯化铁试验

　　D尿甲苯胺蓝试验 

　　E血镁测定

　　答案：C(2004)

　　[解析]：根据此症状可诊断患儿是苯丙酮尿症，对于2岁幼儿筛查应选择尿三氯化铁试验。

　　(三) 血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析

　　该试验不仅为本病提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。

　　【真题库】1.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行(2004)

　　AGuthrie细菌生长抑制试验 

　　B尿蝶呤分析 

　　C尿有机酸分析 

　　D尿三氯化铁试验

　　E尿2,4-二硝基苯肼试验

　　答案：C(2004)

　　[解析]：血浆氨基酸分析和尿有机酸分析为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢病。

　　【真题库】2.男，2岁。因间断抽搐半年就诊，l岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是 、

　　A.染色体核型分析

　　B.血钙

　　C.尿有机酸分析

　　D.脑电图

　　E.血TSH、T4

　　答案：C

　　[解析]：在有限的选择里只有C可用于诊断苯丙酮尿症。

　　(四)尿蝶呤分析 应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别三种非典型PKU。

　　(五)I)NA分析

　　四、治疗

　　诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄越小，效果越好。

　　(一)低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，对幼儿添加辅食时应以低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故应适量给予，饮食控制至少需持续到青春期以后。

　　【真题库】1.典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予(2003)

　　A低苯丙氨酸饮食

　　B酪氨酸

　　C四氢生物蝶呤

　　D5-羟色胺

　　E左旋多巴

　　答案：A

　　(二)BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 对非典型PKU，除饮食控制外，尚应给予此类药物。

　　(146～148题共用题干)

　　男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

　　【真题库】1.临床上应首先考虑的诊断是

　　A.21.三体综合征

　　B.先天性甲状腺功能减低症

　　C.维生素D缺专性手足搐搦症

　　D.苯丙酮尿症

　　E.癫痫

　　答案：D

　　【真题库】2.为协助诊断应选择的检查是

　　A.血钙、磷测定

　　B.染色体核型分析

　　C.血T3、T4、TSH测定

　　D.尿三氯化铁试验

　　E.脑电图检查

　　答案：D

　　【真题库】3.主要的治疗是

　　A.鲁米那

　　B.维生素D

　　C.脑活素

　　D.低铜饮食

　　E.低苯丙氢酸饮食

　　答案：E

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