41.鸟氨酸循环：尿素合成的途径。部位：肝脏线粒体+胞液。关键酶：氨基甲酰磷酸合成酶Ⅰ、精氨酸代琥珀酸合成酶。2个N：一个来自NH3，一个来自天冬氨酸。3个中间产物：鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸。每合成1分子尿素消耗3分子ATP、4个高能磷酸键。

　　肝功能减退时，尿素↓，血氨↑，血酮体↓，支链氨基酸↓，芳香族氨基酸↑。

　　42.谷氨酸：→γ-氨基丁酸(GABA)。

　　半胱氨酸：→牛磺酸，产生硫酸根活化为PAPS，参与甲硫氨酸循环，巯基维持蛋白质稳定性。

　　甘氨酸：参与肌酸、卟啉、嘌呤、血红素合成，提供一碳单位。

　　组氨酸：→组胺，血管舒张剂。

　　色氨酸：→5-羟色胺(5-HT)，血管收缩剂。

　　鸟氨酸：腐胺→精脒→精胺。

　　43.一碳单位：产生一个碳原子的基团，CO2、CO不是。载体(辅酶)：四氢叶酸FH4。

　　甲硫氨酸循环：通过SAM提供甲基。关键酶：转甲基酶，辅酶：VitB12。

　　甲基供体：甲硫氨酸(直接：S-腺苷甲硫氨酸，间接：N5-CH3-FH4)。受体：同型半胱氨酸。

　　单向：甲硫→半胱、胱。苯丙→酪。葡萄糖→脂肪。蛋白质→脂肪。

　　巨幼细胞贫血VitB12促进N5-CH3-FH4中的FH4重新利用。

　　肌酸酐是肌酸、磷酸肌酸的最终代谢产物。

　　多胺是在生长旺盛组织中含量较高，调节细胞生长的重要物质。

　　44.苯丙氨酸—苯丙氨酸羟化酶→酪氨酸 —酪氨酸羟化酶→多巴→多巴胺→去甲肾→肾上腺素

　　—酪氨酸酶→黑色素

　　—酪氨酸转氨酶→尿黑酸→延胡索酸、乙酰乙酸

　　苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶的辅酶都是四氢生物蝶呤。

　　苯丙酮尿症：缺乏苯丙氨酸羟化酶。

　　白化病：缺乏酪氨酸酶。

　　尿黑酸尿症：尿黑酸分解受阻。

　　45.嘌呤合成原料：天冬氨酸、谷氨酰胺、甘氨酸、CO2、甲酰基(来自FH4)。

　　从头合成：主要在肝，首先合成IMP。C8来自N5,N10=CH-FH4，N7来自甘氨酸。

　　补救合成：主要在脑、骨髓，原料：游离嘌呤碱、嘌呤核苷。

　　嘌呤代谢终产物：尿酸。

　　脱氧核糖核苷酸生成方式：二磷酸核苷。

　　细胞中含量较多的核苷酸：5'-ATP。

　　最直接联系核苷酸合成与糖代谢物质：5-磷酸核糖。

　　46.嘧啶合成原料：天冬氨酸、谷氨酰胺、CO2。

　　从头合成：首先合成UMP。

　　补救合成：主要酶是嘧啶磷酸核糖转移酶。

　　嘧啶环中2个N来自天冬氨酸、氨甲酰磷酸。

　　胸腺嘧啶在体内合成时甲基来自N5,N10甲烯四氢叶酸。

　　尿、胞嘧啶→丙氨酸。胸腺嘧啶→β-氨基异丁酸。

　　47.甲氨蝶呤治疗白血病：抑制二氢叶酸还原酶。

　　别嘌呤醇治疗痛风：抑制黄嘌呤氧化酶。

　　阿糖胞苷抗肿瘤：抑制CDP还原成dCDP。

　　抑制UTP→CTP：氮杂丝氨酸，类似谷氨酰胺。

　　抑制dUMP→dTMP：5FU、甲氨蝶呤、氮杂丝氨酸。

　　6MP、5FU是碱基T的类似物。

　　48.肝是最重要物质代谢中心和枢纽。

　　脑是耗能最大的主要器官。

　　肾是除肝外可进行糖异生和生成酮体的器官。

　　胞液中：糖酵解，糖异生，糖原合成，磷酸戊糖途径，脂酸合成。

　　线粒体中：脂酸β氧化，氧化磷酸化，呼吸链，三羧酸循环。

　　胞液+线粒体中：尿素、血红素合成。

　　合成磷脂时除消耗ATP还消耗CTP。

　　糖原合成时形成活化的葡萄糖时消耗UTP。

　　形成3'5'环化鸟苷酸时需要GTP。

　　49.中心法则：=DNA〓RNA→蛋白质。复制，转录，逆转录，翻译。

　　DNA复制：半保留复制，碱基互补、方向相反，5'→3'。

　　原料：dNTP。酶：DNA聚合酶。模板：DNA母链。引物：RNA片段，提供3'-OH末端。

　　原核生物DNA-pol：Ⅰ：校读、切除RNA引物、切除突变片段、填补空隙;Ⅱ：应急状态修复;Ⅲ：真正催化延长。均有3'→5'外切酶活性(校对功能)、5'→3'聚合活性，只有Ⅰ有5'→3'外切酶活性。

　　真核生物DNA-pol：α：引物酶活性;β：低保真度复制;γ：线粒体DNA复制;δ：解螺旋酶活性，延长子链的主要酶;ε：DNA紫外线损伤主要修复酶。

　　参与原核生物复制起始的酶：DnaA：辨认起始点;DnaB：解螺旋酶;DnaC：协同DnaB;DnaG：引物酶;SSB：稳定;拓扑异构酶：拓扑构象。

　　可催化3',5'-磷酸二酯键形成的酶：聚合酶，引物酶，反转录酶，DNA连接酶，拓扑酶。

　　端粒酶：RNA+蛋白质，特殊的逆转录酶。

　　逆转录病毒：鸡肉瘤病毒RSV、艾滋病病毒HIV。

　　50.突变：碱基错配(点突变)、碱基缺失、碱基插入、框移突变(缺失、插入可导致)、重排/重组。

　　修复：直接修复、切除修复、重组修复、SOS修复。

　　冈崎片段：由于随从链的复制与解链方向相反。处理：RNA酶、DNA-polⅠ、DNA连接酶。

　　由糖基化酶起始作用的损伤切除修复的酶：内切酶、外切酶、连接酶、聚合酶。

　　紫外线对DNA损伤是形成嘧啶二聚体。修复的酶：蛋白质UvrA、B、C、解链酶、DNA-polⅠ、连接酶。

　　着色性干皮病：DNA上TT二聚体的切除修复系统有缺陷。

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