2008临床执业医师考试儿科学精选练习试卷(八)

　　81.先天愚型最具有诊断价值是

　　A.骨骼X线检查

　　B.染色体检查

　　C.血清T3、T4检查

　　D.智力低下

　　E.特殊面容，通贯手

　　B

　　82.先天愚型临床表现，除了

　　A.智力低下

　　B.身材矮小

　　C.韧带松弛

　　D.皮肤粗糙、发干

　　E.通贯手

　　D

　　83.苯丙酮尿症属

　　A.染色体畸变

　　B.常染色体显性遗传

　　C.常染色体隐性遗传

　　D.X连锁显性遗传

　　E.X连锁隐性遗传

　　C

　　84.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

　　A.酪氨酸羟化酶

　　B.谷氨酸羟化酶

　　C.苯丙氨酸羟化酶

　　D.二氢生物蝶呤还原酶

　　E.羟苯丙酮酸氧化酶

　　C

　　85.苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

　　A.生后1～3个月

　　B.生后3～6个月

　　C.生后6～9个月

　　D.生后9～12个月

　　E.生后1～3岁

　　B

　　86.苯丙酮尿症神经系统表现主要为

　　A.智能发育落后

　　B.行为异常

　　C.癫痫小发作

　　D.肌张力增高

　　E.腱反射亢进

　　A

　　87.患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

　　A.智能低下

　　B.特殊面容

　　C.血清TSH，T4检查

　　D.染色体核型分析

　　E.血浆游离氨基酸分析

　　D

　　88.患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为

　　A.苯丙酮尿症

　　B.21ˉ三体综合征

　　C.18ˉ三体综合征

　　D.呆小病

　　E.粘多糖病

　　B

　　89.患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21ˉ三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

　　A.1%

　　B.4%

　　C.10%

　　D.20%

　　E.100%

　　B

　　90.患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

　　A.苯丙酮尿症

　　B.半乳糖血下

　　C.高精氨酸血症

　　D.组氨酸血症

　　E.肝糖原累积症

　　A

　　91.患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

　　A.头颅CT

　　B.脑电图

　　C.染色体核型分析

　　D.尿三氯化铁试验

　　E.血液T3、T4测定

　　D

　　92.患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为

　　A.5～10mg/kg

　　B.10～30mg/kg

　　C.30～50mg/kg

　　D.50～70mg/kg

　　E.70～90mg/kg

　　C

　　93.患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为

　　A.先天性甲状腺功能低下

　　B.21-三体综合征

　　C.苯丙酮尿症

　　D.18-三体综合征

　　E.粘多糖病

　　B

　　94.患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查

　　A.血清TSH、T3、T4测定

　　B.尿三氯化铁试验

　　C.染色体核型分析

　　D.骨龄测定

　　E.尿喋呤分析

　　C

　　95.患儿，1岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为

　　A.21ˉ三体综合征

　　B.苯丙酮尿症

　　C.呆小病

　　D.癫痫

　　E.佝偻病性手足抽搐症

　　B

　　96.患儿，1岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性。应采取的措施是

　　A.观察，抽搐时给予止抽搐药物

　　B.口服甲状腺素片

　　C.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D

　　D.限制苯丙氨酸摄入量

　　E.口服碘化钾

　　D

　　97.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

　　A.21-三体综合征

　　B.18-三体综合征

　　C.先天性甲状腺功能减低症

　　D.苯丙酮尿症

　　E.粘多糖病

　　A

　　98.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

　　A.21-三体综合征

　　B.18-三体综合征

　　C.先天性甲状腺功能减低症

　　D.苯丙酮尿症

　　E.粘多糖病

　　C