2009年临床执业医师考试全真模拟试题及答案(六)

　　根据题示回答 122～124 题：

　　(共用题干)患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。

　　第 122 题 该患儿最可能的诊断为 (　　)

　　A.18-三体综合征

　　B.苯丙酮尿症

　　C.佝偻病

　　D.21-三体综合征

　　E.先天性甲状腺功能减低症

　　【正确答案】： E

　　【参考解析】： 本病例具有以下特点：①发病年龄小，3岁;②具有特殊外貌：眼距宽、鼻梁扁平，舌大伸出口外;③智力低下;④生理功能低下表现怕冷、少动;⑤骨龄发育落后，正常6个月有2个骨化中心，患儿3岁腕骨应有4个骨化中心，然而只有1个骨化中心。综合以上临床表现为一典型先天性甲状腺功能减低症。鉴别18一三体综合征和21一三体综合征，二者均为先天染色体异常，不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症突出特点是智力低下，无外貌异常，无骨龄异常。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。

　　第 123 题 该患儿的病因是 (　　)

　　A.染色体异常

　　B.先天酶缺陷

　　C.甲状腺激素缺乏

　　D.维生素D缺乏

　　E.维生素A缺乏

　　【正确答案】： C

　　第 124 题 该患儿的正确处理是 (　　)

　　A.服用低苯丙氨酸饮食

　　B.大剂量维生素D治疗

　　C.不需要治疗

　　D.终生服甲状腺片

　　E.维生素A1O万IU肌注

　　【正确答案】： D