2012年临床执业医师考试《儿科学》练习题(2)

　　一、A1题型

　　1.先天愚型属

　　A.常染色体畸变

　　B.常染色体显性遗传

　　C.常染色体隐性遗传

　　D.X连锁显性遗传

　　E.X连锁隐性遗传

　　【正确答案】 A

　　2.D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

　　A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　【正确答案】 B

　　3.先天愚型最具有诊断价值是

　　A.骨骼x线检查

　　B.染色体检查

　　C.血清T3、T4检查

　　D.智力低下

　　E.特殊面容，通贯手

　　【正确答案】 B

　　4.苯丙酮尿症属

　　A.染色体畸变

　　B.常染色体显性遗传

　　C.常染色体隐性遗传

　　D.X连锁显性遗传

　　E.X连锁隐性遗传

　　【正确答案】 C

　　5.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

　　A.酪氨酸羟化酶

　　B.谷氨酸羟化酶

　　C.苯丙氨酸羟化酶

　　D.二氢生物蝶呤还原酶

　　E.羟苯丙酮酸氧化酶

　　【正确答案】 C

　　6.苯丙酮尿症患儿出现症状通常在

　　A.生后1～3个月

　　B.生后3～6个月

　　C.生后6～9个月

　　D.生后9～12个月

　　E.生后1～3岁

　　【正确答案】 B

　　7.苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

　　A.尿有机酸分析

　　B.血氨基酸分析

　　C.尿蝶呤分析

　　D.尿三氯化铁试验

　　E.Guthrie细菌生长抑制试验

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 新生儿期筛查:采用Guthrie细菌生长抑制试验 可以半定量测定新生儿血液苯机氨酸浓度。