2012年临床执业医师考试《儿科学》练习题(2)

　　二、A2题型

　　1.患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平,双眼外侧上斜，外耳小,舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

　　A.智能低下

　　B.特殊面容

　　C.血清TSH，T4检查

　　D.染色体核型分析

　　E.血浆游离氨基酸分析

　　【正确答案】 D

　　2.患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

　　A1%

　　B.4%

　　C.10%

　　D.20%

　　E.100%

　　【正确答案】 B

　　3.患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

　　A.苯丙酮尿症

　　B.半乳糖血症

　　C.高精氨酸血症

　　D.组氨酸血症

　　E.肝糖原累积症

　　【正确答案】 A

　　4.患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

　　A.头颅CT

　　B.脑电图

　　C.染色体核型分析

　　D.尿i氯化铁试验

　　E.血液T3、T4测定

　　【正确答案】 D

　　三、A3/A4题型

　　1.患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手

　　(1)为确定诊断需做下述哪项检查

　　A.血清TSH、T3、T4测定

　　B.尿三氯化铁试验

　　C.染色体核型分析

　　D.骨龄测定

　　E.尿蝶呤分析

　　【正确答案】 C

　　(2)其最可能的诊断为

　　A.先天性甲状腺功能低下

　　B.21-三体综合征

　　C.苯丙酮尿症

　　D.18-三体综合征

　　E.粘多糖病

　　【正确答案】 B

　　四、B1题型

　　1.

　　A.21-三体综合征

　　B.18-三体综合征

　　C.先天性甲状腺功能减低症

　　D.苯丙酮尿症

　　E.粘多糖病

　　(1)患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

　　【正确答案】 A

　　(2)患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

　　【正确答案】 C