31、男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是
A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足搐搦症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫
答案: C
32、为协助诊断应选择的检查是
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T3、T4、TSH测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验
答案: E
33、假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是
A.尿2,4-二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析
答案: C
34、疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验
答案: C
解析:尿三氯化铁试验及2,4-二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法,可用于儿童的初筛。
35、易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46,XY,-13,+t(13q21q)
B.46,XY,-21,+t(2lq21q)
C.46,XY,-22,+t(21q22q)
D.46,XY,-14,+t(14q21q)
E.46,XY,-15,+t(15q21q)
答案: C改为D
36、男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
答案: D
37、外周血中T细胞绝对数达成人水平的年龄期是
A.新生儿期
B.婴儿期
C.幼儿期
D.学龄前期
E.学龄期
答案:A
解析:足月新生儿外周血中T细胞绝对数已达成人水平
38、儿童风湿热的相关发病机制是
A.链球菌直接损害
B.II,III型变态反应
C.Ⅳ型变态反应
D.I型变态反应
E.肠球菌的毒素作用
答案:B
39、不符合风湿热诊断标准的主要表现是
A.发热
B.游走性多发性关节炎
C.舞蹈病
D.皮下结节
E.环形红班
答案:A
解析:发热为次要表现
40、10岁男孩,因发热,关节肿痛,皮肤出现环形红斑,心率增快出现奔马律,血沉增快,经治疗上述症状、体征消失后,需继发性预防的方法是
A.避免关节损伤
B.忌海鲜
C.减少体育运动
D.长效青霉素肌注
E.激素吸入维持
答案:D
解析:诊断为急性风湿热可能性大
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