111.　现已进行新生儿筛查的疾病是 ( D E )

　　A.糖原累积病　　　　　　　B.先天愚型

　　C.肝豆状核变性　　　　　　D.苯丙酮尿症

　　E.先天性甲状腺功能减低症

　　112.　 具有智力低下及特殊面容的疾病是( A C )

　　A.21—三体综合征　　　　　　　　　　B.苯丙酮尿症

　　C.先天性甲状腺功能减低症　　　　　　D.先天性肾上腺皮质增生症

　　E.原发性免疫缺陷病

　　113.　 属常染色体隐性遗传的是 ( B E )

　　A.21—三体综合征　　　　　　　　　　B.先天性肾上腺皮质增生症

　　C.糖尿病　　　　　　　　　　　　　　D.先天性甲状腺功能减低症

　　E.苯丙酮尿症

　　114.　 属于原发性免疫缺陷病的是 ( A C )

　　A.X连锁无丙种球蛋白血症　　　　　　　B.巨细胞病毒感染

　　C.选择性IgA缺陷　　　　　　　　　　　D.糖尿病

　　E.艾滋病

　　115.　 免疫球蛋白替代疗法用于 ( A C )

　　A.全丙种球蛋白低下血症　　　　　　　B.DiGeorge综合征

　　C.选择性IgG亚类缺陷 D. Bruton病

　　E. 选择性IgA缺陷

　　116.　 21-三体综合征的核型可为 ( A B C D )

　　A.47，XX(或XY)，+21 B.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

　　C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) D.46，XX(或XY)/47，+21

　　E.47，XXY

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