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第六单元 遗传性疾病
一、A1
1、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A、酪氨酸羟化酶
B、谷氨酸羟化酶
C、苯丙氨酸羟化酶
D、二氢生物蝶呤还原酶
E、羟苯丙酮酸氧化酶
2、典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予
A、低苯丙氨酸饮食
B、酪氨酸
C、四氢生物蝶呤
D、5-羟色胺
E、左旋多巴
3、苯丙酮尿症是属于
A、染色体畸变
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X连锁显性遗传
E、X连锁隐性遗传
4、苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是
A、惊厥
B、肌张力增高
C、智能发育落后
D、毛发、皮肤色泽变浅
E、尿和汗液有鼠尿臭味
5、21-三体综合征是
A、常染色体畸变
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X连锁显性遗传
E、X连锁隐性遗传
6、某母亲为21q21q平衡易位携带者,则子代风险率为
A、1%
B、20%
C、50%
D、70%
E、100%
二、A2
1、4岁男孩,出生时正常,6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,下列有助于诊断的化验检查是
A、脑电图
B、血钙测定
C、血镁测定
D、尿三氯化铁试验
E、尿甲苯胺蓝试验
2、2岁女孩。出生时正常。母乳喂养,三月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高
A、酪氨酸
B、色氨酸
C、苯丙氨酸
D、丙氨酸
E、丝氨酸
3、女孩,2岁,身长60cm,会坐,不会站,肌张力低,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指内弯。最可能的诊断
A、佝偻病
B、苯丙酮尿症
C、营养不良
D、21-三体综合征
E、先天性甲状腺功能减低症
4、10个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是
A、呆小病
B、先天愚型
C、佝偻病活动期
D、苯丙酮尿症
E、先天性脑发育不全
5、32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外
A、妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
C、夫妇双方应进行染色体检查
D、妊娠期避免用药
E、妊娠前后应避免接受X线照射
6、男孩,1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐,不会站立,四肢肌张力低下,身长60cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,四肢短,手指短粗,小指内弯。最最可能的诊断
A、佝偻病
B、21-三体综合症
C、苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症
E、营养不良
三、A3/A4
1、3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。
<1> 、对明确诊断最有意义的检查是下列哪项
A、血钙
B、脑电图
C、染色体核型分析
D、尿有机酸测定
E、血TSH、T4
<2> 、主要的治疗措施是
A、鲁米那
B、脑活素
C、维生素D
D、低铜饮食
E、低苯丙氨酸饮食
2、患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
<1> 、为确诊应选择哪项检查
A、染色体检査
B、头颅CT
C、血清T3、T4、TSH测定
D、腕部X线摄片
E、测血清苯丙氨酸浓度
<2> 、该患儿最可能的诊断是
A、甲状腺功能减低症
B、佝偻病
C、苯丙酮尿症
D、脑发育不良
E、先天愚型
<3> 、该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为
A、眼发育不良、耳道闭锁
B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
D、翼颈、乳头间距宽
E、睾丸小、乳房发育
<4> 、该患儿病因不包括
A、遗传因素
B、父母智力
C、母亲受孕时年龄过大
D、放射线
E、病毒感染
3、女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。
<1> 、此患儿最有可能患有下列哪项疾病
A、苯丙酮尿症
B、糖原累积病
C、白化病
D、21-三体综合征
E、甲状腺功能低下
<2> 、确诊首选检查是
A、测定血酪氨酸值
B、肝脏活检病理学检查
C、测定血糖
D、测定血苯丙氨酸浓度
E、染色体检查
<3> 、该病出现神经系统症状主要是由于
A、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
B、生物蝶呤缺乏
C、继发性甲状腺素缺乏
D、酪氨酸不足
E、继发性肾上腺素不足
<4> 、确诊后应
A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
B、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
4、女婴,5个月,生后很少哭,头发黄干,易被激惹,大哭不止,小便时,尿有霉臭味,5小时前突然抽搐1次来诊。查体:36℃,表情呆板,皮肤白,毛发黄,心肺正常,四肢肌张力增高
<1> 、为了明确诊断,下述哪项检查最有帮助
A、染色体核型分析
B、血T3、T4测定
C、脑电图
D、血、钙、磷、碱性磷酸酶测定
E、尿三氯化铁试验
<2> 、最可能的诊断是
A、手足搐搦症
B、呆小病
C、21-三体综合征
D、苯丙酮尿症
E、低钙抽搐
<3> 、本病采取的治疗措施是
A、口服甲状腺素片
B、静脉输入10%葡萄糖酸钙
C、口服碘化锌
D、暂不处理,观察病情变化
E、限制苯丙氨酸摄入量
四、B
1、A.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
B.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味
C.囟门迟闭,出牙延迟,智力发育正常
D.骨龄落后,具有特殊面容
E.头大,四肢短小,智力正常
<1> 、先天愚型
A B C D E
<2> 、佝偻病
A B C D E
<3> 、苯丙酮尿症
A B C D E
2、A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
<1> 、1岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱。最可能的诊断是
A B C D E
<2> 、2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外。皮肤细腻,右侧通贯手,肌张力低下。最可能的诊断是
A B C D E
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