一、A1

　　1、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 典型PKU 是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 (PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。

　　非典型苯丙酮尿症属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。所以，D是非典型苯丙酮尿症缺乏的，C是典型的苯丙酮尿症缺乏的。

　　2、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 确诊为苯丙酮尿症，应尽早积极治疗，主要是饮食疗法，采取低苯丙氨酸饮食。

　　3、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。

　　4、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。这是最突出的表现。

　　5、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 染色体病

　　21三体综合征又称先天愚型，是最常见的常染色体畸变综合征。发病率1.6‰～1.2‰。

　　6、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 在易位型中，再发风险为4～10%，如果母亲为21q21q平衡易位携带者，子代发病率为100%。

　　二、A2

　　1、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症，较大儿童可以选用尿三氯化铁试验进行初筛。

　　2、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 患儿已经诊断为苯丙酮尿症。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。此外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。

　　3、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。

　　所以此题选21-三体综合征。

　　4、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。

　　患儿有特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大;第4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。

　　5、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 其他四项都是预防措施，妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定这是检查措施，不是应该注意预防措施。

　　6、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 患儿出生智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼外侧上斜，小指内弯，这是21-三体综合征的表现。

　　三、A3/A4

　　1、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 本患者可疑苯丙酮尿症(PKU)，PKU主要表现为早期可有神经行为异常，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足，生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此应进行尿有机酸测定。

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 确诊为苯丙酮尿症，应尽早积极治疗，主要是饮食疗法，采取低苯丙氨酸饮食。

　　2、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断;对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿，应进行染色体核型分析以确定诊断。

　　【正确答案】 E

　　【正确答案】 C

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 21-三体综合征

　　皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大;第4、5指桡箕增多，脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。

　　21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。受上述因素的影响，亲代的生殖细胞在减数分裂的过程中发生不分离。

　　3、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 患儿有尿臭味，智力低下，头发变为棕褐色，尿三氯化铁试验阳性，是苯丙酮尿症特点。

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿排出，高浓度的苯丙氨酸及旁路代谢产物导致脑细胞损伤。所有首选的是测苯丙氨酸浓度。

　　【正确答案】 A

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 苯丙酮尿症治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入，诊断一经确诊，应立即积极治疗。饮食治疗的原则是使苯丙氨酸摄入量既能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高。饮食控制至少需要持续青春期以后。

　　4、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 该患儿有尿有霉臭味，怀疑是苯丙酮尿症，用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

　　【正确答案】 D

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 治疗的关键是减少苯丙氨酸摄入。

　　1.低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，对幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故应按每日30～50mg/kg适量给予，以维持血中苯丙氨.酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)。饮食控制至少需持续到青春期以后。

　　2.BH4、5-经色胺和L-DOPA 对非典型PKU，除饮食控制外，尚应给予此类药物。

　　3.伴有惊厥者，使用抗惊厥药物。

　　四、B

　　1、

　　【正确答案】 A

　　【正确答案】 C

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断是先天愚型。

　　营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病，主要见于2岁以下婴幼儿。

　　主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。骨骼改变往往在生长最快的部位最明显，故不同年龄有不同的骨骼表现。

　　因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。这是苯丙酮尿症的表现。

　　2、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 该患儿有智力障碍，舌体宽厚， 并且皮肤粗糙，这是先天性甲状腺功能低下的表现。

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。

　　所以此题选21-三体综合征。

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