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　　第六单元 遗传性疾病

　　一、A1

　　1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

　　A、尿有机酸分析

　　B、血氨基酸分析

　　C、尿蝶呤分析

　　D、尿三氯化铁试验

　　E、Guthrie细菌生长抑制试验

　　2、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

　　A、酪氨酸羟化酶

　　B、谷氨酸羟化酶

　　C、苯丙氨酸羟化酶

　　D、二氢生物蝶呤还原酶

　　E、羟苯丙酮酸氧化酶

　　3、苯丙酮尿症是属于

　　A、染色体畸变

　　B、常染色体显性遗传

　　C、常染色体隐性遗传

　　D、X连锁显性遗传

　　E、X连锁隐性遗传

　　4、苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是

　　A、惊厥

　　B、肌张力增高

　　C、智能发育落后

　　D、毛发、皮肤色泽变浅

　　E、尿和汗液有鼠尿臭味

　　5、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

　　A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　6、某母亲为21q21q平衡易位携带者，则子代风险率为

　　A、1%

　　B、20%

　　C、50%

　　D、70%

　　E、100%

　　7、21-三体综合征的特点不包括

　　A、眼裂小，眼距宽

　　B、张口伸舌，流涎多

　　C、皮肤粗糙增厚

　　D、常合并先天性畸形

　　E、精神运动发育迟缓

　　8、先天愚型最具有诊断价值是

　　A、骨骼X线检查

　　B、染色体检查

　　C、血清T3、T4检查

　　D、智力低下

　　E、特殊面容，通贯手

　　二、A2

　　1、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

　　A、苯丙酮尿症

　　B、半乳糖血症

　　C、高精氨酸血症

　　D、组氨酸血症

　　E、肝糖原累积症

　　2、2岁女孩。出生时正常。母乳喂养，三月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高

　　A、酪氨酸

　　B、色氨酸

　　C、苯丙氨酸

　　D、丙氨酸

　　E、丝氨酸

　　3、32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

　　A、妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

　　B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

　　C、夫妇双方应进行染色体检查

　　D、了解流产因素

　　E、妊娠前后应避免接受X线照射

　　4、男孩，1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐，不会站立，四肢肌张力低下，身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯。最可能的诊断

　　A、佝偻病

　　B、21-三体综合征

　　C、苯丙酮尿症

　　D、先天性甲状腺功能减低症

　　E、营养不良

　　5、男孩，6岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选

　　A、脑电图检查

　　B、Guthrie试验

　　C、尿三氯化铁试验

　　D、尿蝶呤分析

　　E、血钙、磷检测

　　6、男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是

　　A、先天愚型

　　B、呆小病

　　C、先天性脑发育不全

　　D、苯丙酮尿症

　　E、脑性瘫痪

　　7、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

　　A、头颅CT

　　B、脑电图

　　C、染色体核型分析

　　D、尿三氯化铁试验

　　E、血液T3、T4测定

　　8、女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断

　　A、佝偻病

　　B、苯丙酮尿症

　　C、营养不良

　　D、21-三体综合征

　　E、先天性甲状腺功能减低症

　　9、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝偻病活动期

　　D、苯丙酮尿症

　　E、先天性脑发育不全

　　10、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

　　A、1%

　　B、4%

　　C、10%

　　D、20%

　　E、100%

　　11、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为

　　A、10%

　　B、25%

　　C、50%

　　D、75%

　　E、100%

　　12、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

　　A、智能低下

　　B、特殊面容

　　C、血清TSH，T4检查

　　D、染色体核型分析

　　E、血浆游离氨基酸分析

　　三、A3/A4

　　1、女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。

　　<1> 、此患儿最有可能患有下列哪项疾病

　　A、苯丙酮尿症

　　B、糖原累积病

　　C、白化病

　　D、21-三体综合征

　　E、甲状腺功能低下

　　<2> 、确诊首选检查是

　　A、测定血酪氨酸值

　　B、肝脏活检病理学检查

　　C、测定血糖

　　D、测定血苯丙氨酸浓度

　　E、染色体检查

　　<3> 、患儿出现神经系统症状主要是由于

　　A、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

　　B、生物蝶呤缺乏

　　C、继发性甲状腺素缺乏

　　D、酪氨酸不足

　　E、继发性肾上腺素不足

　　<4> 、确诊后应

　　A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

　　B、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

　　C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

　　D、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

　　E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

　　2、3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。

　　<1> 、对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

　　A、血钙

　　B、脑电图

　　C、染色体核型分析

　　D、尿有机酸测定

　　E、血TSH、T4

　　<2> 、主要的治疗措施是

　　A、鲁米那

　　B、脑活素

　　C、维生素D

　　D、低铜饮食

　　E、低苯丙氨酸饮食

　　3、患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

　　<1> 、为确诊应选择哪项检查

　　A、染色体检査

　　B、头颅CT

　　C、血清T3、T4、TSH测定

　　D、腕部X线摄片

　　E、测血清苯丙氨酸浓度

　　<2> 、该患儿最可能的诊断是

　　A、甲状腺功能减低症

　　B、佝偻病

　　C、苯丙酮尿症

　　D、脑发育不良

　　E、先天愚型

　　<3> 、该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为

　　A、眼发育不良、耳道闭锁

　　B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

　　C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

　　D、翼颈、乳头间距宽

　　E、睾丸小、乳房发育

　　<4> 、该患儿病因不包括

　　A、遗传因素

　　B、父母智力

　　C、母亲受孕时年龄过大

　　D、放射线

　　E、病毒感染

　　4、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。

　　<1> 、为确定诊断需做下述哪项检查

　　A、血清TSH、T3、T4测定

　　B、尿三氯化铁试验

　　C、染色体核型分析

　　D、骨龄测定

　　E、尿蝶呤分析

　　<2> 、其最可能的诊断为

　　A、先天性甲状腺功能低下

　　B、21-三体综合征

　　C、苯丙酮尿症

　　D、18-三体综合征

　　E、粘多糖病

　　四、B

　　1、A.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点

　　B.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

　　C.囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常

　　D.骨龄落后，具有特殊面容

　　E.头大，四肢短小，智力正常

　　<1> 、先天愚型

　　A B C D E

　　<2> 、佝偻病

　　A B C D E

　　<3> 、苯丙酮尿症

　　A B C D

　　2、A.21-三体综合征

　　B.18-三体综合征

　　C.先天性甲状腺功能减低症

　　D.苯丙酮尿症

　　E.粘多糖病

　　<1> 、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

　　A B C D E

　　<2> 、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

　　A B C D E

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