2013临床助理医师考试辅导：肝豆状核变性治疗

　　治疗

　　治疗的原则是低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出，治疗越早越好，对症状前期患者也要及时治疗。

　　一、低铜饮食含铜高的食物如贝壳类海产品、动物肝脏、硬果类、可可和巧克力等应限制，使每日铜摄入低于1.5mg，饮用水应软化。高氨基酸、高蛋白饮食能促进尿铜的排泄。

　　二、药物治疗

　　1、青霉胺为首选药，成功的关键是早期诊断早期治疗。初始剂量为每日1～2g，分4次餐前服用，可逆转或减轻肝、神经和精神病变。病变缓解快慢个体差异很大，可数星期迅速康复，也可数年不见好转，有时甚至出现神经症状加重，后者可加大青霉胺用量至每日4g，数年后，症状明显改善，病情稳定后可减至每日1g，终身服药。副反应有过敏反应，白细胞和血小板减少，再生障碍性贫血，蛋白尿和红斑狼疮样综合征。如遇过敏反应可脱敏后再用。

　　2、锌制剂可抑制铜在肠道内的吸收，锌可促使肠道产生铜结合蛋白，使铜与肠粘膜隔离，用硫酸锌或醋酸锌制剂每次50mg，每日3次，餐间服。

　　3、其他络合剂

　　(1)三乙基四胺：疗效及药理作用与D-青霉素基本相同。成人1.2g/d口服，副作用小，可用于青霉素毒性反应患者，但价格昂贵。

　　(2)二巯基丁二酸钠：为含巯基的低毒性高效重金属络合剂，可结合血中游离的铜、组织中与酶结合的铜离子。形成低毒性硫醇化合物经尿中排出;10%葡萄糖液40ml缓慢静注，1-2次每天，5-7天为一疗程，可间断用药数疗程，可有牙龈出血和鼻出血等副作用。

　　三、对症治疗

　　肌强直及震颤可用安坦或金刚烷胺，症状明显者可用美多巴和息宁;精神症状明显者给与抗精神病药，智力减退者可用促智药。补充维生素D、钙剂。对于上消化道出血、食管胃底静脉曲张、腹水等治疗同其他原因所致的相同病变。

　　四、手术治疗

　　严重脾功能亢进导致长期白细胞和血小板显著减少者，常容易出血和感染，青霉胺也可使白细胞和血小板减少，这类患者可行脾切除术，治疗无效的严重病例可考虑肝移植。