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左心发育不良是少见而复杂的先天性心血管畸形。本症与遗传有关，有家族史，同胞之间的复现率为0.5%，双胎可同时发病。也有认为此为单基因突变致畸。
发病机理不明，可能是在胎儿期动脉导管管径特大，大量血液通过未闭的动脉导管进入降主动脉或由于房间隔和卵圆孔关闭过早，因此进入左半心及主动脉弓的血流减少而形成左心发育不良。
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