2018年临床助理医师《儿科学》精华知识点(28)

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21—三体综合症

　　也称先天愚型，母亲年龄越高，发病率高 。

　　1，临床表现：①智能落后;②生长发育迟缓;③特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼列小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮;鼻梁低平，外耳小;硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多;头小而圆，前卥大且关闭延迟;颈短而宽。④皮纹特点：可有贯通手和特殊皮纹;⑤伴发畸形。

　　2鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症—颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等。

　　3产前筛查：羊水细胞或绒毛细胞染色体检查进行产前诊断;B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断21—三体综合症的重要指标。

　　遗传代谢病：治疗基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生变导致酶受体载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或中间那些产物在机体内大量蓄积，引起一系列临床表现。

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