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苯丙酮尿症(PKU)
1,病因:患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性。
2临床表现:出生时正常,通常在3—6个月出现症状,1岁时症状明显。①神经系统:智能发育落后最为突出,智商低于正常。有兴奋异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等;②皮肤:患儿出生数月后因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙。皮肤湿疹较多。③体味:由于排出较多的苯乙酸,可有明显的鼠尿臭味。
3实验室检查:①新生儿疾病筛查:哺乳3天后针刺足部采集外周血,进行苯丙氨酸浓度测定;②苯丙氨酸浓度测定:正常浓度小于120umol/l(2mg/dl);经典型PKU>1200umol/l。
4诊断:根据智能落后、头发由黑变黄,特殊体味和血苯丙氨酸升高可确诊。
5治疗:①开始治疗的年龄越小,预后越好;②患儿主要采用低苯丙氨酸奶治疗,首选母乳,较大的婴儿及儿童应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。
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