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2011临床助理笔试辅导：粘多糖沉积病临床表现

来源：考试吧（Exam8.com）　2011-8-4 19:52:29　【考试吧：中国教育培训第一门户】　模拟考场

　　因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。

　　1、粘多糖贮积症I型

　　又称Hurler综合征、承雷病。AR.为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿。

　　主征：进行性发育迟缓、体矮、智力低下、舟状头、颈短、面容粗陋、有角膜混浊、关节僵硬、活动受限、驼背。

　　其他：视网膜色素沉着、耳聋、胸廊畸形、肝脾肿大、腹大、心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性，根据酶活性测定可检出携带者。预后差，多于儿童期死亡。

　　2、粘多糖贮积症II型

　　又称Hunter综合征。XR，无女性患者，发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。

　　主征：与I型相似，但无角膜混浊，背不驼。

　　其他：多毛、进行性耳聋、肌肉痉挛、行为莽撞。10岁后2/3患者有惊厥发作。生化诊断如I型，主要根据临床表现相鉴别。重型者多在青春期前死亡。

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