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　　第1题 苯丙酮尿症属于

　　A.染色体畸变

　　B.常染色体显性遗传

　　C.常染色体隐性遗传

　　D.X连锁显性遗传

　　E.X连锁隐性遗传

　　正确答案：C

　　第2题 先天愚型的主要特点为

　　A.肥胖，身矮，肝肿大，低血糖

　　B.面容丑陋，耳聋，多发骨畸形

　　C.头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下

　　D.身矮，智力低下，皮肤粗糙

　　E.特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形

　　正确答案：E

　　第3题 先天愚型临床表现，除了

　　A 智力低下

　　B 身材矮小

　　C 韧带松弛

　　D 皮肤粗糙、发干

　　E 通贯手

　　正确答案：D

　　第4题 苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是

　　A.尿有"鼠尿样"气味

　　B.毛发黄褐色

　　C.智力低下

　　D.皮肤白皙

　　E.抽搐发作

　　正确答案：C

　　第5题 21-三体综合征患儿的确诊需经

　　A.骨骼X线检查

　　B.染色体核型检查

　　C.血清T3、T4检查

　　D.尿三氯化铁试验

　　E.血浆游离氨基酸分析

　　正确答案：B

　　第6题 经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍

　　A.L-谷氨酸脱羧酶

　　B.二氢生物碟呤还原酶

　　C.6-丙酮酰四氢碟呤合成酶

　　D.酪氨酸羟化酶

　　E.苯丙氨酸-4-羟化酶

　　正确答案：E

　　第7题 新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是

　　A.生后即有智力低下和生长发育落后

　　B.皮肤白皙，发黄，尿霉臭味

　　C.Guthrie细菌抑制试验阳性

　　D.尿三氯化铁试验阳性

　　E.2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸

　　正确答案：C

　　第8题 苯丙酮尿症治疗主要是

　　A.补充苯丙氨酸羟化酶

　　B.补充酪氨酸

　　C.给予低苯丙氨酸饮食

　　D.给予低脂饮食

　　E.补充酪氨酸羟化酶

　　正确答案：C

　　第9题 苯丙酮尿症屑

　　A 染色体畸变

　　B 常染色体显性遗传

　　C 常染色体隐性遗传

　　D X连锁显性遗传

　　E X连锁隐性遗传

　　正确答案：C

　　第10题 常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确

　　A.Guthrie细菌生长抑制试验

　　B.三氯化铁试验

　　C.血浆游离氨基酸分析

　　D.尿碟呤分析

　　E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定

　　正确答案：E

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