第11题 先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见

　　A.47，XX(XY)，+21

　　B.46，XX(XY)，-14，+t(14q;2lq)

　　C.45，XX(XY)，-14，-2l，+t(14q;2lq)

　　D.46，XX(XY)，-21，+t(2lq)

　　E.46，XX(XY)，-22，+t(2lq;22q)

　　正确答案：A

　　第12题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

　　A.碳水化合物

　　B.脂肪酸

　　C.氨基酸

　　D.碳水化合物与脂肪酸

　　E.碳水化合物与氨基酸

　　正确答案：C

　　第13题 关于21-三体综合征下列哪项不正确

　　A.本征不属于常染色体畸变

　　B.小儿染色体病中最常见的一种

　　C.母亲年龄越大本病的发病率越高

　　D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

　　E.活婴中发生率约1/600～800

　　正确答案：A

　　第14题 未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为

　　A.1～2天

　　B.1～2周

　　C.1～2个月

　　D.3～6个月

　　E.4～8个月

　　正确答案：D

　　第15题 先天愚型最具有诊断价值是

　　A 骨骼X线检查

　　B 染色体检查

　　C 血清T3、T4检查

　　D 智力低下

　　E 特殊面容，通贯手

　　正确答案：B

　　第16题 苯丙酮尿症神经系统表现主要为

　　A 智能发育落后

　　B 行为异常

　　C 癫痫小发作

　　D 肌张力增高

　　E 腱反射亢进

　　正确答案：A

　　第17题 关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的

　　A.抽搐发作

　　B.尿有特殊霉臭味

　　C.智力低下

　　D.皮肤白皙

　　E.毛发呈浓密黑色

　　正确答案：E

　　第18题 下列哪项可诊断先天愚型

　　A.骨骼X线检查

　　B.血清T3、T4测定

　　C.染色体核型分析

　　D.血清蛋白结合碘测定

　　E.以上均不是

　　正确答案：C

　　第19题 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查

　　A.染色体核型分析

　　B.血清T3、T4测定

　　C.血浆游离氨基酸分析

　　D.骨骼X线检查

　　E.尿液粘多糖检测

　　正确答案：C

　　第20题 苯丙酮尿症的遗传方式是

　　A.常染色体显性遗传

　　B.常染色体隐性遗传

　　C.性连锁隐性遗传

　　D.性连锁显性遗传

　　E.以上都不是

　　正确答案：B

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