第21题 Down综合征的临床表现应除外下列哪项

　　A.智力低下

　　B.体格发育正常

　　C.特殊面容

　　D.喂养困难

　　E.抵抗力低下

　　正确答案：B

　　第22题 先天愚型患儿临床特点应除外

　　A.特殊面容

　　B.皮纹特殊

　　C.喂养困难

　　D.免疫功能正常

　　E.易伴发先天性心脏病

　　正确答案：D

　　第23题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

　　A 酪氨酸羟化酶

　　B 谷氨酸羟化酶

　　C 苯丙氨酸羟化酶

　　D 二氢生物蝶呤还原酶

　　E 羟苯丙酮酸氧化酶

　　正确答案：C

　　第24题 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

　　A 生后1～3个月

　　B 生后3～6个月

　　C 生后6～9个月

　　D 生后9～12个月

　　E 生后1～3岁

　　正确答案：B

　　第25题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

　　A.苯丙氨酸羟化酶

　　B.酪氨酸羟化酶

　　C.谷氨酸羟化酶

　　D.二氢生物蝶呤合成酶

　　E.羟苯丙酮酸氧化酶

　　正确答案：A

　　第26题 苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为

　　A.神经行为异常

　　B.癫痫小发作

　　C.智力发育落后

　　D.肌张力增高

　　E.腱反射亢进

　　正确答案：A

　　第27题 先天愚型属

　　A 常染色体畸变

　　B 常染色体显性遗传

　　C 常染色体隐性遗传

　　D X连锁显性遗传

　　E X连锁隐性遗传

　　正确答案：A

　　第28题 患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为

　　A.5～10mg/kg

　　B.10～20mg/kg

　　C.20～30mg/kg

　　D.30～50mg/kg

　　E.50～70mg/kg

　　正确答案：D

　　第29题 苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状

　　A.出生时

　　B.生后1～3月

　　C.生后3～6月

　　D.生后6～9月

　　E.生后9～12月

　　正确答案：C

　　第30题 有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确

　　A.尽早开始饮食治疗

　　B.低苯丙氨酸饮食

　　C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者

　　D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗

　　E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素

　　正确答案：D

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