第31题 先天愚型染色体核型绝大部分为

　　A.嵌合型21-三体

　　B.G/D易位型21-三体

　　C.G/G易位型21-三体

　　D.标准型21-三体

　　E.12-三体

　　正确答案：D

　　第32题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是

　　A.通贯手

　　B.atd角正常

　　C.第3、4指桡箕增多

　　D.脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹

　　E.第5指有两条指褶纹

　　正确答案：A

　　第33题 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

　　A 1%

　　B 4%

　　C 10%

　　D 20%

　　E 100%

　　正确答案：B

　　第34题 一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见

　　A.46XX，-22，+t(21q;22q)

　　B.46XX，-21，+t(21q;22q)

　　C.46XY，-21，+t(21q;22q)

　　D.46XX，-14，+t(14q：2lq)

　　E.46XY，-14，+t(14q：2lq)

　　正确答案：D

　　第35题 患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为

　　A.先天愚型

　　B.呆小病

　　C.苯丙酮尿症

　　D.癫痫

　　E.佝偻病

　　正确答案：C

　　第36题 1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检;两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是

　　A.呆小症

　　B.先天愚型

　　C.苯丙酮尿症

　　D.佝偻病活动期

　　E.软骨发育不良

　　正确答案：B

　　第37题 患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

　　A 头颅CT

　　B 脑电图

　　C 染色体核型分析

　　D 尿三氯化铁试验

　　E 血液T3、T4测定

　　正确答案：D

　　第38题 患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为

　　A 5～10mg/kg

　　B 10～30mg/kg

　　C 30～5Omg/kg

　　D 50～70mg/kg

　　E 70～90mg/kg

　　正确答案：C

　　第39题 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检:目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

　　A 苯丙酮尿症

　　B 半乳糖血下

　　C 高精氨酸血症

　　D 组氨酸血症

　　E 肝糖原累积症

　　正确答案：A

　　第40题 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查

　　A.染色体核型分析

　　B.血清T3、T4检测

　　C.智力测定

　　D.超声心动图检查

　　E.头颅CT

　　正确答案：A

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