第41题 患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检:发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

　　A 智能低下

　　B 特殊面容

　　C 血清TSH，T4检查

　　D 染色体核型分析

　　E 血浆游离氨基酸分析

　　正确答案：D

　　第42题 患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检:表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为

　　A 苯丙酮尿症

　　B 21-三体综合征

　　C 18-三体综合征

　　D 呆小病

　　E 粘多糖病

　　正确答案：B

　　第43题 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大

　　A.21-三体综合征

　　B.先天性甲状腺功能低下

　　C.苯丙酮尿症

　　D.18-三体综合征

　　E.13-三体综合征

　　正确答案：A

　　第44题 男，l岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是

　　A.小儿癫痫

　　B.婴儿痉挛征

　　C.甲状腺功能减低

　　D.脑瘫

　　E.苯丙酮尿症

　　正确答案：E

　　第45-46题

　　患儿，l岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，体检:表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性。

　　45.最可能的诊断为

　　A 21-三体综合征

　　B 苯丙酮尿症

　　C 呆小病

　　D 癫痫

　　E 佝偻病性手足抽搐症

　　46.应采取的措施是

　　A 观察，抽搐时给予止抽搐药物

　　B 口服甲状腺素片

　　C 静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D

　　D 限制苯丙氨酸摄入量

　　E 口服碘化钾

　　正确答案：BD

　　第47-49题

　　患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

　　47.最可能的诊断为

　　A.21-三体综合征

　　B.高精氨酸血症

　　C.先天性甲状腺功能低下

　　D.苯丙酮尿症

　　E.半乳糖血症

　　48.下列哪项检查对明确诊断最有意义

　　A.尿三氯化铁试验

　　B.染色体检查

　　C.血清甲状腺素检测

　　D.尿蝶呤分析

　　E.酶学检测

　　49.该病可有下列情况，除外

　　A.约50%的患儿伴有先天性心脏病

　　B.免疫功能正常

　　C.白血病的发生率较正常儿增高

　　D.性发育延迟

　　E.先天性甲状腺功能减低症发生率增高

　　正确答案：ABB

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