第50-51题

　　患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

　　50.最可能的诊断为

　　A.苯丙酮尿症

　　B.呆小病

　　C.癫痫

　　D.先天愚型

　　E.组氨酸血症

　　51.本病的治疗措施不包括

　　A.治疗开始越早，效果越好

　　B.予低苯丙氨酸奶粉喂养

　　C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入

　　D.饮食控制至少需持续至青春期

　　E.添加辅食以蛋白质类食物为主

　　正确答案：AE

　　第52-53题

　　患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。

　　52.最可能的诊断是

　　A.呆小病

　　B.21-三体综合征

　　C.苯丙酮尿症

　　D.半乳糖血症

　　E.粘多糖症

　　53.下列哪项检查与患儿疾病无关

　　A.染色体核型分析

　　B.红细胞中SOD-1活性测定

　　C.淋巴母细胞转化试验

　　D.血清免疫球蛋白测定

　　E.CH释放试验

　　正确答案：BE

　　第54-56题

　　6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。

　　54.该患儿最可能的诊断是

　　A.小运动型发作

　　B.先天愚型

　　C.婴儿痉挛征

　　D.苯丙酮尿症

　　E.黏多糖病

　　55.其发病机制是因为肝内缺乏

　　A.酪氨酸酶

　　B.苯丙氨酸羟化酶

　　C.羟基丙酮酸氢化酶

　　D.尿黑酸酶

　　E.谷氨酸脱氢酶

　　56.其遗传方式为

　　A.常染色体显性遗传

　　B.常染色体隐性遗传

　　C.X连锁显性遗传

　　D.X连锁隐性遗传

　　E.X连锁不完全显性遗传

　　正确答案：DBB

　　第57-58题

　　患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。

　　57.其最可能的诊断为

　　A 先天性甲状腺功能低下

　　B 21-三体综合征

　　C 苯丙酮尿症

　　D 18-三体综合征

　　E 粘多糖病

　　58.为确定诊断需做下述哪项检查

　　A 血清TSH、T3、T4测定

　　B 尿三氯化铁试验

　　C 染色体核型分析

　　D 骨龄测定

　　E 尿喋呤分析

　　正确答案：BC

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