第59-61题

　　A.智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手

　　B.智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长

　　C.智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大

　　D.智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味

　　E.智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤

　　59.先天性甲状腺功能减低症

　　60.苯丙酮尿症

　　61.先天愚型

　　正确答案：BDA

　　第62-64题

　　A.血浆苯丙氨酸浓度

　　B.苯丙氨酸耐量试验

　　C.四氢生物碟呤负荷

　　D.尿三氯化铁试验

　　E.Guthrie细菌抑制试验对下列各例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是

　　62.新生儿8期正常，生后1～3个月出现呕吐、喂养困难

　　63.新生儿期正常，生后3个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥

　　64.母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现

　　正确答案：ADE

　　第65-66题

　　A 21-三体综合征

　　B 18-三体综合征

　　C 先天性甲状腺功能减低症

　　D 苯丙酮尿症

　　E 粘多糖病

　　65.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

　　66.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

　　正确答案：AC

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