慢性粒细胞白血病的实验诊断
1.血象
(1)红细胞:红细胞和血红蛋白早期正常,少数甚至稍增高,随病情发展渐呈轻、中度降低,急变期呈重度降低。
(2)白细胞:白细胞数显著升高,初期一般为50×109/L,多数在(100~300)×109/L,最高可达1000×109/L。可见各阶段粒细胞,其中以中性中幼粒及晚幼粒细胞增多尤为突出,杆状粒和分叶核也增多、原始粒细胞(Ⅰ+Ⅱ)低于10%,嗜碱性粒细胞可高达10%~20%,是慢粒特征之一。嗜酸性粒细胞和单核细胞也可增多。随病情进展,原始粒细胞可增多,加速期可大于10%,急变期可大于20%。
(3)血小板:血小板增多见于1/3~1/2的初诊病例,有时可高达1000×109/L,加速期及急变期,血小板可进行性减少。
2.骨髓象 有核细胞增生极度活跃,粒红比例明显增高可达10~50:1;显著增生的粒细胞中,以中性中幼粒、晚幼粒和杆状核粒细胞居多。原粒细胞小于10%。嗜碱和嗜酸性粒细胞增多,幼红细胞早期增生、晚期受抑制,巨核细胞增多,骨髓可发生轻度纤维化。加速期及急变期时,原始细胞逐渐增多。慢粒是多能干细胞水平上突变的克隆性疾病,故可向多方面急性变、急粒变,急淋变。此外,还可有慢粒急变为原始单核、原始红细胞、原始巨核细胞、早幼粒细胞、嗜酸或嗜碱性粒细胞等急性白血病。急变期红系、巨核系均受抑制。慢粒临床分期见下表。
3.细胞化学染色 NAP阳性率及积分明显减低,甚至缺如。
4.染色体及分子生物学检验 Ph染色体是CML的特征性异常染色体,检出字为90%~95%,其中绝大多数为t(9;22)(q34;q11)称为典型易位。Ph染色体存在于CML的整个病程中,治疗缓解后,Ph染色体却持续存在。基因分析发现,其正常位于染色体9q34上的癌基因c-abl移位至22q11的断裂点从集区bcr基因组成BCR和ABL融合基因,表达具有高酪氨酸蛋白激酶活性的BCR/ABL融合蛋白,该蛋白在本病发病中起重要作用。
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