医学检验辅导：Ig基因的结构

　　1.重链基因人类重链基因位于第14号染色体上，考试大编辑搜集整理，基因结构非常复杂，分为4个不连续的基因节段，从着丝点5'末端起依次为：可变区(VH)基因、多样性区(diversityregion，DH)基因、接合区(JH)基因和稳定区(CH)基因(图2-5)。

　　V区基因分成6个亚群，在2500kD的区域内排列有100～200个基因。某些大亚群如VHⅢ含有约25～30个基因，而某些小亚群如VHⅤ或VHⅥ仅含一个或几个基因。每个V基因由一个大的外显子和一个位于前导顺序后的内含子(约100～150bp)组成，前导顺序编码一种疏水肽，指引Ig肽链的转膜作用，V基因3末端是重组酶信号。在VH座内还有一些不具表达功能的假基因。

　　C基因结构约200kb，含有11个基因。第一个CH为Cμ，以后依次为：Cδ、Cγ3、Cγ1、φε1、Cα1、φγ、Cγ2、Cγ4、Cε、Cα2。其中φε1(φε2不在第14号染色体上)和φγ是两个假基因。除Cδ基因外，其他CH基因上游都有一个转换(S)顺序，负责H链的类转换。临床正常个体的CH座位内可有大片缺失，这种无免疫缺陷症状的个体可能是通过细胞选择在免疫应答中补偿这种基因缺失。

　　每个CH基因的外显子分别编码相应H链的功能区，由内含子将其隔开。如Cμ基因有4个外显子各自编码链C区上的Cμ1、Cμ2、Cμ3和Cμ4四个功能区。除上述主要的CH基因外，还有其他编码不同形式Ig分子的基因，例如分别编码分泌IgM和膜IgM的μs和μm基因;前者是Cμ45'端的外加部分，编码μs链C端20个氨基酸;后者位于Cμ基因下游，含2个外显子，共同编码μm链C端41个氨基酸。

　　V和C基因被中间的另两个基因节段分开，即D基因和J基因。J区有6个功能基因和3个假基因;考试大编辑搜集整理，D区的基因数目尚未确定，但至少不下20个。D和J基因参与重链V区的编码，负责其羧基端的一段氨基酸顺序。

　　2.轻链基因轻链的基因比重链的基因结构简单，仅有V区和J区而无D基因节段。κ链和λ链的基因互不相同(图2-6)。

　　人类κ链基因位于第2号染色体上。Cκ基因只有一个，邻近上游的J区座位内有5个Jκ基因，Vκ基因节段大约有80个Vκ基因，约一半以上可能是假基因。

　　λ链基因位于第22号染色体上。Cλ基因簇比Cκ基因复杂得多，至少有6个非等位基因，其中2个为假基因;考试大编辑搜集整理，每个功能Cλ基因前均有一个(或更多)相关的Jκ基因;对Vλ基因库目前所知甚少，其基因数目尚不清楚。

　　轻链的J基因参与V区肽链的编码，大约负责十几个氨基酸的顺序。