卫生资格内科主治医师学习笔记-Alport综合征

　　一、病因与遗传规律

　　最主要的遗传方式：性连锁显性遗传，其致病基因定位于Ⅹ染色体长臂中段(Xq22)

　　二、临床表现与病裎

　　1、多在10岁前出现肾脏受累表现，血尿为常见首发症状，多在上感、劳累和妊娠后加重。

　　2、肾功能常呈慢性、进行性损害，男性尤为突出，常在20～30岁时进入终末期肾衰

　　3、约30%～50%病人存在高频性神经性耳聋，男性较多见，听力障碍常在10岁前发生。

　　4、约10%～20%病人具有眼部病变，包括：近视、斜视、眼球震颤、圆锥性角膜、角膜色素沉着、球型晶体、白内障及眼底病变。

　　三、诊断与防治

　　临床病理诊断要点：①阳性家族史;②临床上有肾脏病、耳病变及眼病变：③肾组织电镜检查见GBM广泛变厚、劈裂：④应用抗肾小球基底膜Ⅳ型胶原α5(也可α4)链抗体作免疫病理检查，在受累肾组织上不着色。

　　目前尚无特效治疗。

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