文章责编：haoyan723
看了本文的网友还看了学历| 高考 中考 考研 自考 成考 外语| 四六级 职称英语 商务英语 公共英语 资格| 公务员 报关员 银行 证券 司法 导游 教师 计算机| 等考 软考
工程|一建 二建 造价师 监理师 咨询师 安全师 结构师 估价师 造价员 会计| 会计证 会计职称 注会 经济师 税务师 医学| 卫生资格 医师 药师 [更多]
(一)发病原因
黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低，这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂。病人体内由于这种酶活性不足，使这两种类脂沉积在神经组织和其他组织内而发病。
病理：周围淋巴细胞和骨髓细胞有细胞质颗粒和粗大空泡，空泡内充有沉积物质。组织化学染色，包涵体内中性黏多糖和糖脂增加。肝脏活组织检查发现肝细胞和库普弗细胞内有大量空泡。腓神经活检显示髓磷脂变性。电子显微镜检查，包涵体空泡周围包以外膜，其内有亲水性小颗粒及少量结构粗糙的髓磷样特征物质。
特别推荐：
| 北京 | 天津 | 上海 | 江苏 | 山东 |
| 安徽 | 浙江 | 江西 | 福建 | 深圳 |
| 广东 | 河北 | 湖南 | 广西 | 河南 |
| 海南 | 湖北 | 四川 | 重庆 | 云南 |
| 贵州 | 西藏 | 新疆 | 陕西 | 山西 |
| 宁夏 | 甘肃 | 青海 | 辽宁 | 吉林 |
| 黑龙江 | 内蒙古 |
