万题库：临床助理医师真题每日一练(7.5)

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　　每日一练

　　(单项选择题)非典型苯丙酮尿症的发病原因是(　)。

　　A.酪氨酸转氨酶缺乏

　　B.苯丙酸转氨酶缺乏

　　C.苯丙氨酸羟化酶缺乏

　　D.酪氨酸羟化酶缺乏

　　E.二氢生物蝶呤还原酶缺乏

　　【答案】E

　　【考点】苯丙酮尿症

　　【解析】苯丙酮尿症(phEnylkEtonu-ria，PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症。

　　非典型：这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍，可因二氢蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤(生物蝶呤)合成减少所致，尿中儿茶酚胺代谢物和5-羟色胺减少，限制饮食PA无效，对这些病例的治疗主要通过补充神经递质前体左旋多巴(L-dopa)和5-羟色氨酸(5-hydroxytryptophan)加以纠正。

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